Mutation

Définition

En génétique, une mutation est une modification spontanée et aléatoire de la structure génétique, du gène ou du chromosome, qui aboutit à un effet détectable sur l'individu.

La mutation est une modification brusque et intraspécifique qui apparaît chez les organismes. Elle intervient au hasard dans l'ADN bicaténaire. Il s'agit d'un accident génétique (qui peut être héréditaire) au niveau du patrimoine de l'espèce. Elle implique la disparition d'un gène sur un chromosome, un défaut dans le positionnement, ou un échange d'une partie de chromosome.

Une mutation chez une tulipe :

La mutation chez cette fleur de tulipe hybride change la couleur rouge en couleur jaune sur un seul pétale. Le changement intervient dans les cellules.

Explications

Une mutation ponctuelle est une mutation génique lorsqu'une seule nucléobase est affectée par le changement. Elle est une mutagenèse, voire une mutagenèse dirigée.

Dans le langage commun, une mutation désigne un transfert ou une transmission chromosomique d'une cellule. ⭐ Voir aussi une mutation chromosomique.

Mutation biologique (résumé)

Une mutation biologique est le changement dans la séquence d'un nucléotide ou dans l'organisation de l'ADN (génotype) d'un être vivant qui produit une variation dans les caractéristiques de celle-ci et qui n'est pas nécessairement transmis à la progéniture. Elle intervient spontanément et soudainement ou par l'action de mutagènes. Ce changement sera présent dans une petite proportion de la population (variante) ou de l'organisme (mutation).

L'unité génétique capable de muter est le gène, l'unité d'information héréditaire qui fait partie de l'ADN.

Chez les êtres multicellulaires, les mutations ne peuvent être héritées que lorsqu'elles affectent les cellules reproductrices. Une conséquence des mutations peut être, par exemple, une maladie génétique. Cependant, même si, à court terme, elles peuvent sembler nuisibles, les mutations sont essentielles à notre existence à long terme.

Sans mutation, il n'y aurait pas de changement et sans changement, la vie ne pourrait pas évoluer.

En génétique, le muton est le plus petit élément affecté (d'un mutant) par une mutation dans une paire de nucléotides.

(SVT) La mutation définie scientifiquement

La définition de la mutation (du latin mutare = changement) donnée par Hugo de Vries dans son ouvrage de 1901 intitulé The Mutation Theory (Théorie de la mutation) était celle de tout changement héréditaire du matériel héréditaire qui ne peut être expliqué par la ségrégation ou la recombinaison. Il a été découvert plus tard que ce que De Vries appelait mutation était en réalité des recombinaisons entre gènes.

La définition SVT de la mutation basée sur la connaissance que le matériel héréditaire est un ADN et la proposition de la double hélice pour expliquer la structure du matériel héréditaire serait qu'une mutation est un changement dans la séquence de nucléotides de l'ADN.

Lorsque cette mutation affecte un seul gène, on parle de mutation génique. Lorsque c'est la structure d'un ou plusieurs chromosomes qui est touchée, elle est une mutation chromosomique. Et quand une ou plusieurs mutations provoquent des altérations du génome entier, elles sont appelées mutations génomiques.

Voir aussi, dans le cas d'un allèle, un allèle mutant, et dans le cas d'un phénotype, un phénotype mutant.

Mutation somatique et mutation dans la lignée germinale

La mutation somatique est celle qui affecte les cellules somatiques de l'individu. En conséquence, des individus en mosaïque apparaissent avec deux lignées cellulaires différentes avec des génotypes différents. Une fois qu'une cellule subit une mutation, toutes les cellules qui en dérivent par divisions mitotiques hériteront de la mutation (héritage cellulaire).

Un individu mosaïque issu d'une mutation somatique possède un groupe de cellules de génotype différent du reste, plus la mutation survient tôt dans le développement de l'individu, plus la proportion de cellules de génotype différent est importante. En supposant que la mutation intervienne après la première division du zygote (dans un état à deux cellules), la moitié des cellules de l'individu adulte aurait un génotype et l'autre un moitié différent.

Les mutations qui n'affectent que les cellules de la lignée somatique ne sont pas transmises à la génération suivante.

Les mutations dans la lignée germinale sont celles qui affectent les cellules produisant des gamètes, apparaissant ainsi des gamètes avec des mutations. Ces mutations sont transmises à la génération suivante et ont une plus grande importance dans l'évolution biologique.

Types de mutation en fonction de leurs conséquences

Les conséquences phénotypiques des mutations sont très variées, allant de grands changements à de petites différences si subtiles qu'il est nécessaire d'utiliser des techniques très développées pour les détecter.

• Mutations morphologiques : elles affectent la morphologie de l'individu, leur distribution corporelle. Modifier la couleur ou la forme de tout organe d'un animal ou d'une plante. Ils produisent généralement des malformations. Un exemple de mutation qui produit des malformations chez l'homme est celui qui détermine la neurofibromatose. Il s'agit d'une maladie héréditaire, relativement fréquente (1 individu sur 3 000), produite par une mutation du chromosome 17 et qui présente une pénétrance de 100 % et une expressivité variable. Ses principales manifestations sont la présence de neurofibromes, de gliomes du nerf optique, de taches café- au - lait, d'hamartomes de l'iris, d'altérations osseuses (dysplasie sphénoïde, amincissement de l'os cortical). Il y a souvent un retard mental et une macrocéphalie.
• Mutations létales et délétères : elles affectent la survie des individus, causant leur mort avant d'atteindre la maturité sexuelle. Lorsque la mutation ne provoque pas la mort, mais diminue la capacité de l'individu à survivre et / ou à se reproduire, la mutation est dite délétère. Ces types de mutations sont généralement causées par des modifications inattendues de gènes essentiels ou essentiels à la survie de l'individu. En général, les mutations létales sont récessives, c'est-à-dire qu'elles ne se manifestent que par homozygotie ou, en cas d'hémicigose, pour les gènes liés au chromosome X chez l'homme, par exemple.
• Mutations conditionnelles :les mutations conditionnelles (y compris les létales conditionnelles) sont très utiles pour étudier les gènes essentiels à la bactérie. Dans ces mutants, deux types de conditions doivent être distingués :
  • conditions restrictives (également appelées non-permissives) : sont les conditions environnementales dans lesquelles l'individu perd sa viabilité, ou son phénotype est modifié, car le produit affecté par la mutation perd son activité biologique.
  • conditions permissives : sont celles dans lesquelles le produit du gène muté est encore fonctionnel.
• Mutations biochimiques ou nutritives : ce sont les changements qui génèrent une perte ou un changement de certaines fonctions biochimiques, telles que l'activité d'une certaine enzyme. Ils sont détectés car l'organisme qui présente cette mutation ne peut ni croître ni proliférer dans un milieu de culture, par exemple, à moins qu'un composé spécifique soit fourni. Les microorganismes sont un matériau de choix pour étudier ce type de mutations car les souches sauvages n'ont besoin que de cultiver un milieu composé de sels inorganiques et d'une source d'énergie telle que le glucose. Ce type de milieu est appelé minimum et les souches qui s'y développent sont appelées prototrophes. Toute souche mutante d'un gène qui produit une enzyme appartenant à une voie métabolique déterminée nécessitera que le milieu de culture minimum soit complété par le produit final de la voie ou de la voie métabolique modifiée. Cette souche s'appelle auxotrophe et possède une mutation biochimique ou nutritive.
• Mutations de la perte de fonction : Les mutations déterminent généralement que la fonction du gène en question ne peut pas être effectuée correctement, de sorte que certaines fonctions de l'organisme qui le présente disparaissent. Ces types de mutations, qui sont généralement récessives, sont appelées mutations avec perte de fonction. Un exemple est la mutation du gène hTPH2 qui produit l'enzyme tryptophane hydroxylase chez l'homme. Cette enzyme est impliquée dans la production de sérotonine dans le cerveau. Une mutation (G1463A) de hTPH2 détermine une perte de fonction de l'enzyme d'environ 80 %, ce qui entraîne une diminution de la production de sérotonine et se manifeste par un type de dépression appelé dépression unipolaire.
• Mutations de gain de fonction : Lorsqu'un changement dans l'ADN existe, il est fort probable que cela corrompe un processus normal du vivant. Cependant, dans de rares cas, une mutation peut produire une nouvelle fonction dans le gène, générant un nouveau phénotype. Si ce gène conserve la fonction d'origine, ou s'il s'agit d'un gène dupliqué, cela peut conduire à une première étape de l'évolution. Un cas est la résistance aux antibiotiques développée par certaines bactéries (c'est pourquoi il n'est pas conseillé d'abuser de certains antibiotiques, car finalement, l'organisme pathogène va évoluer et l'antibiotique n'aura aucun effet).

Une hypermutabilité qualifie la propriété de certains organismes qui connaissent une fréquence élevée de mutations, notamment les virus.

Voir aussi une brachyurie.

Mutations ponctuelles

Une mutation ponctuelle est un changement dans l'ADN dû à un petit changement au sein d'un gène. Si une mutation ne concerne qu'un seul nucléotide (ou aussi quelques nucléotides), alors c'est une mutation ponctuelle, une mutation à petite échelle. Cela entraîne un changement dans la composition des codons.

Bien que le nombre de nucléotides ne change pas avec la substitution, un nucléotide dans l'ADN chromosomique est modifié. Lors de la suppression, le nombre de nucléotides est abaissé, lors de l'insertion, il sera augmenté.

Une mutation dans un gène codant pour une protéine peut avoir des conséquences différentes sur la structure de cette protéine.

Si un codon est modifié dans une mutation ponctuelle de telle manière qu'un codon stop est formé, alors seuls des polypeptides incomplets peuvent être composés sur la base du gène en question.

Il existe deux types de substitution dans la mutation ponctuelle :

• Transition : substitution d'une purine - par une autre purine base ou une pyrimidine - par une autre pyrimidine base.
• transversion : substitution d'une purine par une base pyrimidique ou vice versa.

Mutation de décalage

Aujourd'hui, certains scientifiques reconnaissent un autre type de mutation, appelée mutation par décalage de cadre, comme un type de mutation ponctuelle.

Les mutations de décalage peuvent entraîner une perte de fonction drastique et exister par l'ajout ou la suppression d'une ou plusieurs bases d'ADN. Dans un gène codant pour une protéine, la séquence de codons commençant par AUG (où U est la base ARN uracile, qui remplace T pendant la transcription) et se terminant par un codon de terminaison est appelée le cadre de lecture.

Si une paire de nucléotides est ajoutée à ou soustraite de cette séquence, le cadre de lecture à partir de ce point sera décalé d'une paire de nucléotides, et tous les codons en aval seront modifiés.

Le résultat sera une protéine dont la première section (avant le site de mutation) est celle de la séquence d'acides aminés de type sauvage, suivie d'une queue d'acides aminés fonctionnellement dénués de sens.

En rapport avec "mutation"

• mutation spontanée

  

  La mutation spontanée (mutation de fond) est un ensemble de modifications génétiques qui surviennent en l'absence de mutagènes et n'ont pas de cause connue.

• dismutation

  

  La dismutation est un processus d'oxydation et de réduction simultanées, notamment utilisée pour les composés participant à des processus biologiques.

• mutagène

  

  Un mutagène est une substance chimique, un agent physique ou biologique, susceptible de provoquer des mutations, de modifier les informations génétiques...

• mutagenèse

  

  La mutagenèse est l'induction d'une mutation par l'action d'un agent mutagène.