Pénétrance

Définition

Une pénétrance, dans une population, calcule le pourcentage des individus porteurs d'un allèle ou de plusieurs allèles et qui expriment le phénotype correspondant. La pénétrance fait référence à la probabilité qu'un état clinique intervienne lorsqu'un génotype particulier est présent. Pour les maladies de l'adulte, la pénétrance est généralement décrite par l'âge, le sexe et le site de l'organe du porteur individuel.

La pénétrance génétique et l'expressivité :

Schéma génétique des différences entre pénétrance et expressivité (voir le texte ci-dessous).

Explications

En génétique, la pénétrance est la mesure dans laquelle un gène particulier ou un ensemble de gènes est exprimé dans les phénotypes des individus qui le portent, mesuré par la proportion de porteurs présentant le phénotype caractéristique.

Comme la pénétrance fait référence à la probabilité qu'un gène ou un trait soit exprimé, dans certains cas, malgré la présence d'un allèle dominant, un phénotype peut ne pas être présent. Un exemple de ceci est la polydactylie chez l'homme (doigts ou orteils supplémentaires).

✅ La pénétrance est le pourcentage d'animaux d'un génotype spécifique qui expriment le phénotype associé à ce génotype sous-jacent. L'expressivité fait référence au degré auquel un génotype particulier est exprimé en tant que phénotype chez un individu.

La couleur des oeufs de l'oiseau hawaïen "Oo'Aa" en voie de disparition est contrôlée par un seul locus, BLU, où l'allèle B est dominant par rapport à l'allèle b. Dans le cadre du programme de rétablissement, un oiseau aux oeufs bleus (BB) reproducteur pur d'une île est croisé avec un oiseau aux oeufs blancs (bb) reproducteur pur d'une autre île. Étant donné que tous les descendants sont des hétérozygotes Bb, on s'attend à ce qu'ils présentent tous un phénotype bleu uniforme comme celui du parent BB. Cependant, si la pénétrance et/ou l'expressivité varient, trois modèles de variation qui diffèrent de l'attente sont possibles.

Si la pénétrance varie (à gauche du schéma), le génotype Bb ne pénètre parfois pas jusqu'au phénotype : certains oeufs Bb sont bleus comme ceux de leurs parents BB, d'autres sont blancs comme ceux de leurs parents bb, malgré la présence de l'allèle B. Le "manque de pénétrance" est parfois utilisé pour expliquer les individus dont les phénotypes ne reflètent pas leurs génotypes déduits, par exemple, un trait dominant qui semble "sauter " une génération dans un pedigree

Si l'expressivité varie (au milieu du schéma), le Bb ne sera pas exprimé uniformément dans le phénotype : tous les oeufs sont bleus, mais la nuance exacte de bleu varie selon les individus avec le même génotype. L'expressivité variable est souvent attribuable à des facteurs environnementaux ou à des variations au niveau de loci de gènes ailleurs dans le génome.

Si expressivité et pénétrance varient tous les deux (à droite), il peut y avoir un gradient continu de phénotypes entre les oeufs blancs et bleus. Notez que le manque de pénétrance peut être considéré comme un extrême de l'expressivité, dans lequel la plage d'expression inclut la non-expression.

En rapport avec "pénétrance"

• action génétique en dominance

  

  Une action génétique en dominance est un type d'action génétique où un allèle l'emporte sur l'autre, parfois de façon complète mais d'autres fois, de façon...

• allèle

  

  Un allèle est une forme alternative d'un gène (membre d'une paire) qui est situé à une position spécifique sur un chromosome spécifique.

• allèle dominant

  

  Un allèle dominant est l'allèle qui l'emporte sur l'allèle associé (dit récessif). Lorsque l'action génétique s'effectue en dominance complète, l'allèle...

• allèle mutant

  

  Un allèle mutant est un allèle résultant d'une réplication incorrecte d'une partie d'un chromosome pendant la méiose.