Génotype

Définition

Le génotype caractérise l'ensemble des gènes constituant l'ADN d'un organisme ou d'une population. Chaque gène, individuellement ou en coopération, contribue de manière différente au développement, à la physiologie et au maintien fonctionnel de l'organisme.

Mélange de génotypes mâle et femelle :

La relation entre génotype et phénotype est illustrée, à l'aide d'un carré de Punnett, pour le caractère de la couleur des pétales dans un plant de pois cultivé Pisum sativum. Les lettres B et b représentent les allèles pour la couleur et les images montrent les fleurs résultantes.

Explications

Le génotype fait référence à l'information génétique que possède un organisme particulier, sous forme d'ADN. Normalement, le génome d'une espèce comprend de nombreuses variations ou polymorphismes dans plusieurs de ses gènes.

Le génotypage est utilisé pour déterminer quelles variations spécifiques existent chez l'individu.

En SVT

Le génotype, associé aux facteurs environnementaux agissant sur l'ADN, détermine les caractéristiques de l'organisme, c'est-à-dire son phénotype. Autrement, le génotype peut être défini comme l'ensemble des gènes d'un organisme et le phénotype comme l'ensemble des caractéristiques d'un organisme.

Par conséquent, scientifiques et médecins parlent parfois par exemple du génotype d'un cancer particulier, séparant ainsi la maladie du patient. Bien qu'ils puissent modifier les codons d'acides aminés différents par une mutation aléatoire (en combinant la séquence codant pour un gène, cela ne modifie pas nécessairement le phénotype).

En systématique, le génotype est une espèce type dont les caractères (génotypiques) servent de base à l'établissement d'un genre. En génétique, il est l'ensemble des facteurs héréditaires constitutionnels d'un individu ou d'une lignée.

En génomique, le génome est la totalité de l'information génétique contenue dans un organisme; représente les propriétés potentielles d'un organisme. Cette structure génétique d'un organisme à locus ou aux loci contrôle un phénotype donné. Un organisme est homozygote ou hétérozygote en chacun des loci.

En définition simple, le génotype désigne l'ensemble de l'information génétique déterminant le phénotype.

⭐ Voir un haplotype, le polymorphisme mononucléotidique, les allèles.

Composition

Dans le cas des eucaryotes, le génotype comprend à la fois les gènes des chromosomes du noyau cellulaire et de l'ADN extrachromosomique tels que les gènes de l'ADN mitochondrial et, dans le cas des plantes, l'ADN des chloroplastes. Chez les procaryotes, les gènes sont dans un nucléoïde ou un plasmide.

Le génotype individuel fournit la base génétique pour la formation des caractéristiques morphologiques et physiologiques de l'individu grâce à l'expression génique qui détermine le phénotype.

Dans le cas d'organismes diploïdes issus de la reproduction sexuée, le génotype comprend également des gènes qui sont récessifs et qui ont peu ou pas d'influence sur le phénotype lorsqu'ils sont hétérozygotes.

En outre, les informations génétiques sur les introns appartiennent au génotype, sans que cela puisse affecter le phénotype, car seules les informations génétiques sur les exons peuvent être activées et lues dans la biosynthèse des protéines.

Le génotype dans son ensemble de constitution génétique est également important en ce qu'un gène seul ne peut pas permettre la formation d'une caractéristique, mais l'interaction de nombreux gènes dans une séquence temporelle. Dans ce cas, cependant, la présence ou l'absence d'un allèle peut certainement jouer un rôle décisif, qu'une caractéristique puisse être formée ou non.

Histoire

Le génotype a été inventé en 1909 par le généticien danois Wilhelm Johannsen. Il est utilisé aujourd'hui principalement en liaison avec la génétique mendélienne et dans l'évaluation des résultats d'une analyse ADN, mais ici (pas tout à fait selon la définition d'origine) en se référant uniquement aux gènes présentant un intérêt pour l'analyse.

L'information génétique de la cellule entière s'appelle un idiotype. Deux organismes dont les gènes ne diffèrent que par un locus génique (une position dans leur génome) ont un génotype différent.

Le terme "génotype" désigne donc la combinaison complète de tous les allèles et/ou de tous les loci d'un organisme. Le phénotype est la somme de toutes les caractéristiques observables de l'organisme (taille, couleur de la fleur, forme du bec, par exemple) qui se sont développées à la suite de l'interaction du génotype avec l'environnement.

Le génotype ne change pas pendant la vie d'un organisme, sauf par des influences extrêmes telles que le rayonnement mutagène (mutation accidentelle) ou par choc thermique.

En outre, les organismes de génotype identique diffèrent généralement par leur phénotype. Responsables de cela sont les mécanismes épigénétiques, avec des gènes identiques qui peuvent être exprimés différemment dans différents organismes (voir aussi une modification génétique).

✅ Un exemple quotidien est celui des jumeaux monozygotes (identiques, homozygotes). Les jumeaux identiques ont le même génotype car ils portent le même génome. Cependant, les jumeaux identiques peuvent être identifiés par leurs empreintes digitales, qui ne sont jamais complètement égales. Au cours de la vie, ils peuvent développer un phénotype différent.

Génotype et phénotype

Toutes les informations contenues dans les chromosomes sont connues sous le nom de génotype. Cependant, ces informations peuvent ou non se manifester chez l'individu. Le phénotype fait référence à l'expression du génotype plus l'influence du milieu environnemental (ou éducationnel).

Le botaniste néerlandais Wilhelm Johannsen a inventé à la fois le terme gène et la distinction entre génotype et phénotype. Il fait généralement référence au génotype d'un individu par rapport à un gène d'intérêt particulier et, chez les individus polyploïdes polyploïdes, à la combinaison des allèles portés par l'individu homozygote et hétérozygote. Un changement dans un certain gène provoquera normalement un changement observable dans un organisme, appelé phénotype.

✅ Les termes génotype et phénotype sont différents pour au moins deux raisons :

• Pour distinguer la source des connaissances d'un observateur, il est possible de connaître le génotype en examinant l'ADN.
• On peut connaître le phénotype en observant l'aspect extérieur d'un organisme.

Le génotype et le phénotype ne sont pas toujours directement corrélés. Certains gènes n'expriment un phénotype donné que dans certaines conditions environnementales. À l'inverse, certains phénotypes peuvent être le résultat de plusieurs génotypes, appelés pléiotropisme.

La distinction entre génotype et phénotype est souvent constatée lors de l'étude des caractéristiques familiales de certaines maladies ou affections héréditaires, par exemple l'hémophilie.

Certaines personnes non atteintes d'hémophilie peuvent avoir des enfants atteints de la maladie, car les deux parents "portent" les gènes de l'hémophilie dans leur corps, bien que ceux-ci n'aient eu aucun effet sur la santé des parents.

Les parents, dans ce cas, sont appelés porteurs. Les personnes en bonne santé qui ne sont pas porteuses et les personnes en bonne santé qui sont porteuses du gène de l'hémophilie ont le même aspect externe, c'est-à-dire qu'elles ne sont pas atteintes de la maladie. On dit donc qu'elles ont le même phénotype. Cependant, les porteurs ont le gène et le reste de la population n'a pas de génotypes différents.

Homozygote et hétérozygote

Chez les individus diploïdes, c'est-à-dire équipés de deux copies de chaque chromosome (chromosomes homologues), le génotype, se référant à un seul caractère, est la combinaison d'allèles de ce gène apportés par l'individu.

Si les deux allèles du même locus génique, une position occupée par un gène sur le chromosome, sont identiques, l'individu est appelé homozygote, sinon hétérozygote (Aa). L'homozygote peut être distingué en dominant (AA) et en récessif (aa) pour un gène donné, sur la base des allèles qui lui sont référés.

L'effet combiné des deux allèles de gènes se reflète dans la détermination phénotypique de ce caractère. Un caractère monofactoriel est contrôlé par un seul gène : son expression dépend des allèles possibles présents dans les 2 chromosomes homologues.

D'autre part, l'expression d'un caractère multifactoriel est influencée par plusieurs locus et / ou d'autres éléments (également environnementaux). Il est possible qu'un trait phénotypique soit dû à une interaction entre des gènes pour lesquels un gène cache l'expression phénotypique de tous les allèles d'un autre gène, un phénomène appelé épistasie.

Pour déterminer un génotype inconnu (généralement chez un individu qui manifeste le phénotype dominant, car un individu avec un phénotype récessif est presque toujours homozygote récessif), un croisement entre cet individu et un individu récessif homozygote est réalisé. Ce croisement est appelé croisement test et les phénotypes de la descendance ainsi obtenus révèlent le génotype de l'individu examiné.

Comme on peut le deviner à partir du carré de Punnett, si le génotype inconnu est à dominance homozygote, un croisement avec un récessif homozygote sera obtenu, dans la descendance, 100 % des individus hétérozygotes (à phénotype dominant). Au contraire, si le génotype inconnu est hétérozygote, après croisement, on obtiendra 50 % d'hétérozygotes (à phénotype dominant) et 50 % d'homozygotes récessifs (à phénotype récessif).

Le carré de Punnett (image ci-dessus avec les lettres "B" et "b") relie la constitution génétique fournie par les deux parents afin de représenter statistiquement la probabilité que l'enfant possède un certain génotype et par conséquent un certain phénotype.

Seulement dans certains cas, la probabilité de 100 % (ou 0 %) se réalise, alors que dans la plupart des cas, ce n'est qu'une probabilité. Il n'est donc pas possible d'avoir des certitudes avant la naissance de la progéniture, même dans le cas du deuxième enfant.

Par exemple, si un parent est homozygote récessif (aa) et que son partenaire est hétérozygote (Aa), il aura une probabilité de 50 % que l'héritier soit hétérozygote et 50 % que l'héritier soit homozygote récessif; dans ces cas, la croyance commune est qu'une personne avec un phénotype dominant (génotype hétérozygote) doit avoir un frère avec un phénotype récessif (génotype homozygote récessif), de sorte que la descendance de leurs parents reflète les probabilités statistiques, mais en réalité le deuxième fils aura la même probabilité que le grand frère présente un phénotype dominant ou récessif car les parents fourniront à nouveau le même maquillage génétique fourni au premier-né.

Ainsi, même dans le cas du deuxième enfant, la probabilité est de 50 % que l'enfant présente le génotype hétérozygote et 50 %, le génotype récessif homozygote. Le génotype d'une personne dépend donc des deux parents mais est indépendant de celui de tous les frères et soeurs.

Génotype et héritage mendélien

La distinction entre génotype et phénotype est courante lors de l'étude des arbres généalogiques de certaines maladies héréditaires telles que, par exemple, l'hémophilie. L'arbre généalogique qui constitue la référence la plus importante pour l'étude de l'hémophilie est celui de la reine Victoria (1819–1901).

Les descendants de la famille royale britannique ont échappé à la maladie alors qu'Edward VII et tous ses descendants n'ont pas hérité du gène défectueux.

L'hémophilie est une maladie transmise par le chromosome X.

Comme décrit dans les lois de Mendel, il existe des allèles dominants (G) et des allèles récessifs (g). Dans ce cas, il n'y a pas d'allèle dominant ou récessif chez les hommes, car ils sont hémizygotes, c'est-à-dire qu'ils possèdent un gène à copie unique pour ces caractères. De plus, le seul X des hommes est d'origine maternelle.

Si le père est hémophile et que la mère porteuse (hétérozygote, Gg), la maladie sera transmise aux filles selon 50 % des probabilités, tandis que pour les 50 % restants, elles ne seront que des porteurs sains; les garçons seront dans 50 % des cas hémophiles et dans 50 % en bonne santé. Si le père est en bonne santé, les filles seront dans la plupart des cas comme la mère.

Génotypage

Le génotypage est le processus qui permet d'identifier le génotype d'un organisme au moyen de tests biologiques (tests génotypiques). Ces techniques incluent : la PCR, l'analyse d'un fragment d'ADN, les sondes ASO (Oligonucleotide Allele Specific), le séquençage d'ADN et la micropuce.

L'analyse des fragments d'ADN peut être utilisée pour déterminer des maladies génétiques causant des aberrations telles que l'instabilité des microsatellites (MSI), la trisomie ou l'aneuploïdie et la perte d'hétérozygotie (LOH).

L'aneuploïdie chromosomique la plus fréquente est une trisomie du chromosome 21 qui se manifeste par le syndrome de Down. Les limitations technologiques actuelles ne permettent généralement de déterminer efficacement qu'une fraction du génotype d'un individu.

En rapport avec "génotype"

• carré de Punnett

  

  Le carré de Punnett est un tableau en damier dans lequel sont donnés tous les résultats possibles d'un croisement génétique entre deux individus de génotypes...

• endophénotype

  

  Un endophénotype (phénotype intermédiaire) est la partie du phénotype d'un organisme qui ne participe pas directement à l'adaptation au milieu...

• épistasie

  

  L'épistasie est l'interaction entre différents gènes pour exprimer un caractère phénotypique particulier, c'est-à-dire lorsque l'expression d'un ou plusieurs...

• génotypique

  

  Génotypique (de génotype) se dit d'un caractère transmissible (gène) à la descendance, mais qui n'est pas obligatoirement apparent chez l'individu considéré.