Séquençage
Définition
Le séquençage consiste en la détermination de l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule, les séquences moléculaires. C'est une technique de détermination de l'ordre des acides aminés ou des nucléotides au sein d'un polymère. Par exemple avec les acides aminés d'une protéine, nucléotides d'un acide nucléique, un génome, etc.
Le séquençage de l'ADN, dans le séquençage du génome, détermine l'ordre des quatre blocs de construction chimiques - appelés "bases" (paires de bases) - qui composent la molécule d'ADN (aux niveaux génétiques).
Un modèle de séquençage :
La séquence indique aux scientifiques le type d'informations génétiques contenues dans un segment d'ADN particulier. Par exemple, les scientifiques peuvent utiliser les informations de séquence pour déterminer quels segments d'ADN contiennent des gènes et lesquels portent des instructions réglementaires, activant ou désactivant les gènes. De plus, et c'est important, les données de séquence peuvent mettre en évidence des changements dans un gène qui peuvent provoquer une maladie.
Explications
Dans la double hélice d'ADN, les quatre bases chimiques se lient toujours avec le même partenaire pour former des "paires de bases". L'adénine (A) se couple toujours avec la thymine (T); la cytosine (C) s'apparie toujours à la guanine (G). Cet appariement est la base du mécanisme par lequel les molécules d'ADN sont copiées lorsque les cellules se divisent, et l'appariement sous-tend également les méthodes par lesquelles la plupart des expériences de séquençage d'ADN sont effectuées. Le génome humain contient environ 3 milliards de paires de bases qui expliquent les instructions pour créer et maintenir un être humain.
Les chercheurs sont désormais en mesure de comparer rapidement et à moindre coût de grandes étendues d'ADN - 1 million de bases ou plus - provenant de différents individus. De telles comparaisons peuvent fournir une énorme quantité d'informations sur le rôle de l'hérédité dans la vulnérabilité aux maladies et en réponse aux influences environnementales. En outre, la capacité de séquencer le génome plus rapidement et à moindre coût crée un vaste potentiel pour les diagnostics et les thérapies.
Bien que le séquençage systématique de l'ADN (séquences génétiques) dans le cabinet du médecin soit encore dans de nombreuses années, certains grands centres médicaux ont commencé à utiliser le séquençage pour détecter et traiter certaines maladies. Dans le cancer, par exemple, les médecins sont de plus en plus en mesure d'utiliser des données de séquence pour identifier le type particulier de cancer d'un patient. Cela permet au médecin de faire de meilleurs choix de traitements.
Les chercheurs du programme des maladies non diagnostiquées soutenu par le NHGRI utilisent le séquençage de l'ADN pour essayer d'identifier les causes génétiques des maladies rares. D'autres chercheurs étudient son utilisation dans le dépistage des nouveau-nés pour la maladie et le risque de maladie.
En outre, le projet Cancer Genome atlas, soutenu par NHGRI et le National Cancer Institute, utilise le séquençage de l'ADN pour démêler les détails génomiques de quelque 30 types de cancer. Un autre programme des National Institutes of Health examine comment l'activité des gènes est contrôlée dans différents tissus et le rôle de la régulation des gènes dans la maladie. Les projets à grande échelle en cours et prévus utilisent le séquençage de l'ADN pour examiner le développement de maladies courantes et complexes, telles que les maladies cardiaques et le diabète, et les maladies héréditaires qui provoquent des malformations physiques, des retards de développement et des maladies métaboliques.
La comparaison des séquences génomiques de différents types d'animaux et d'organismes, tels que les chimpanzés et les levures, peut également fournir des informations sur la biologie du développement et de l'évolution.
Une nouvelle technologie de séquençage consiste à observer les molécules d'ADN polymérase pendant qu'elles copient l'ADN - les mêmes molécules qui fabriquent de nouvelles copies d'ADN dans nos cellules - avec une caméra et un microscope très rapides, et en incorporant différentes couleurs de colorants brillants, un chacun pour les lettres A, T, C et G. Cette méthode fournit des informations différentes et très précieuses de celles fournies par les systèmes d'instruments les plus couramment utilisés.
Synonymes, antonymes
0 synonyme (sens proche) pour "séquençage".
0 antonyme (sens contraire).
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Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre des quatre blocs de construction chimiques (appelés "bases") qui composent la molécule d'ADN.
Le séquençage du génome est l'analyse du génome qui détermine la succession de toutes les bases qui composent l'ADN d'un organisme.
Une séquence codante de gène est un segment d'ADN contenant l'information nécessaire à la création de protéines.