Mutation spontanée

Définition

La mutation spontanée (mutation de fond) est un ensemble de modifications génétiques qui surviennent en l'absence de mutagènes et n'ont pas de cause connue. Elle peut résulter d'activités d'une cellule normale, telles que des erreurs ponctuelles ou des erreurs lors de la réplication de l'ADN.

Mesure de mutation spontanée :

Mesure d'une mutation spontanée dans des allèles. Le passage en série de colonies uniques aléatoires tout en gardant la taille effective de la population petite élimine les effets de la sélection, à l'exception des effets des mutations fortement délétères.

Explications

Obtenir une mesure non biaisée des mutations spontanées est un défi car les changements de nucléotides que nous observons peuvent être biaisés par la sélection. La progéniture avec des mutations délétères ou nuisibles sera surpassée par d'autres, de sorte qu'elle ne sera pas séquencée. En d'autres termes, cette approche passe à côté des mutations délétères.

Voir aussi l'aneuploïdie et les mutations ponstuelles.

Par exemple, des mutations spontanées au sein du segment HVR1 de la protéine E2 peuvent être favorisées pour la survie chez l'hôte lorsqu'elles réduisent la liaison des anticorps neutralisants à l'enveloppe virale, alors qu'elles interviennent lentement ou pas du tout chez ceux qui ne génèrent pas d'anticorps anti-enveloppe.

Nomenclature

Les mutations spontanées sont des allèles de gènes initialement inconnus et reçoivent des noms d'allèles et des symboles en fonction de leur phénotype (ex. : diabète, db).

Les mutations récessives (nécessitant deux copies de l'allèle muté pour manifester le phénotype) sont représentées par toutes les lettres minuscules alors qu'elles sont dominantes (une ou deux copies de l'allèle muté produit le phénotype) et semi-dominantes (un mutant">allèle mutant produit un intermédiaire phénotype).

Les mutations spontanées sont représentées par une première lettre majuscule, suivie de lettres minuscules. Une fois que le gène responsable du phénotype mutant a été identifié, le symbole de l'allèle est placé en exposant à un symbole de gène approuvé (la mutation du diabète est une mutation ponctuelle du gène du récepteur de la leptine, Leprdb).

Le comité de nomenclature de la base de données génomique de la souris approuve et attribue les noms et symboles des gènes, qui peuvent être enregistrés en ligne. Les noms et les symboles des gènes peuvent changer à mesure que la fonction d'un gène est mieux comprise ou pour mieux correspondre aux symboles des gènes d'autres espèces (principalement humaines).

Rôle dans l'évolution

L'évolution a des opinions contradictoires sur les mutations spontanées. Les mutations spontanées produisent la variation génétique qui entraîne l'évolution de tous les organismes, mais en même temps, la plupart des mutations qui affectent la forme physique sont nocives pour l'organisme. Bien qu'il s'agisse d'un élément essentiel de l'évolution, notre compréhension des mutations est limitée.

Pour comprendre le rôle des mutations dans l'évolution, les questions de base suivantes sont essentielles : Quels types de mutations spontanées interviennent ? À quelle fréquence surviennent-il ?

Mesures des mutations

Une méthode mesure les mutations qui interviennent dans un emplacement sans effet de fitness, tel qu'un pseudogène. Étant donné que des mutations peuvent survenir à cet endroit sans affecter la condition physique, cela fournit une image impartiale du taux de mutation. L'inconvénient est que la fréquence et le type de mutations spontanées diffèrent selon l'emplacement du génome, et cette méthode est limitée à l'étude d'un seul emplacement particulier.

Pour obtenir une approche à l'échelle du génome, une méthode basée sur l'arbre généalogique peut être utilisée. Cette méthode examine les différences entre les parents et la progéniture, qui fournissent une vision impartiale du paysage mutationnel (à l'exception des mutations les plus délétères). Cette méthode, cependant, n'est pas faisable pour mesurer de nombreuses mutations en raison de la rareté des mutations survenant au cours d'une génération.

Une méthode qui répond à ces deux faiblesses existe. Cette approche utilise des lignées d'accumulation de mutations (MA) - faisant passer un organisme de génération en génération à de très petites tailles de population. Le maintien de petites tailles de population élimine l'effet de la sélection car les descendants ne sont pas autorisés à se faire concurrence.

Le passage peut être réalisé sur plusieurs générations entraînant un grand nombre de mutations spontanées (sauf encore pour les mutations délétères les plus fortes). Les lignées MA ont été étudiées pendant plus de 50 ans chez les levures, les mouches des fruits et les Nématodes, et ont à la fois renforcé et modifié notre compréhension des mutations spontanées et de la distribution des effets de fitness.

Mutations délétères

La progéniture avec des mutations délétères ou nuisibles sera surpassée par d'autres, de sorte qu'elle ne sera pas séquencée. En d'autres termes, cette approche passe à côté des mutations délétères.

Régions fonctionnelles dans un gène

Des mutations et des délétions spontanées peuvent être utilisées pour identifier des régions fonctionnelles importantes au sein d'un gène. Cependant, les mutants obtenus par mutagenèse dirigée et les délétions construites in vitro peuvent donner des informations similaires de manière plus systématique et contrôlée.

Par exemple, la construction et la transcription d'ADNc représentant diverses parties du génome du TEV et la traduction in vitro et les tests des produits polypeptidiques ont montré que l'activité protéolytique de la protéinase virale de 49 kDa se situe dans la région 3′-terminale. La séquence d'acides aminés dans cette région suggère qu'il s'agit d'une thiol protéase dont le mécanisme est lié à la papaïne.

Cependant, il faut être prudent avec cette approche. De nombreuses fonctions dépendent de la structure tridimensionnelle (3D) de la protéine et des mutations, et non du site actif, et peuvent avoir un effet secondaire sur la structure de la protéine.

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