Mutation faux-sens

Définition

La mutation faux-sens est une altération génétique dans laquelle une substitution d'une seule paire de bases modifie le code génétique d'une manière qui produit un acide aminé différent de l'acide aminé habituel à cette position. Certaines variantes faux-sens (ou mutations) modifieront la fonction de la protéine.

Une mutation faux-sens :

Lors d'une mutation faux-sens, la substitution modifie le codon afin qu'il corresponde à un acide aminé différent de celui qu'il devrait. Une mutation faux-sens est une erreur dans l'ADN qui entraîne l'intégration d'un acide aminé indésirable dans une protéine suite à la modification d'un seul nucléotide dans l'ADN.

Explications

La mutation faux-sens entraîne le codage d'un acide aminé incorrect. Il s'agit d'une mutation ponctuelle de substitution, donc une seule base est échangée avec une base différente et incorrecte. La mutation ponctuelle entraîne le changement d'un seul acide aminé (une seule paire de bases impliquée). Cela peut avoir un impact sur la fonction de la protéine.

Un moyen facile de se souvenir de ce type de mutation est que "faux sens" ressemble à "mal orthographié". Une mutation faux-sens est essentiellement un codon mal orthographié. Parce que cette mutation ne change qu'un nucléotide pour un autre, elle ne provoquera pas le décalage du cadre de lecture du codon comme c'est le cas dans une mutation par décalage.

✅ Les mutations peuvent être de plusieurs types, telles que la substitution, la suppression, l'insertion et la translocation.

Une mutation faux-sens intervient lorsqu'il y a une erreur dans le code ADN et que l'une des paires de bases de l'ADN est modifiée, par exemple, A est remplacé par C. Ce changement unique signifie que l'ADN code maintenant pour un acide aminé différent, connu sous le nom de substitution.

Une mutation faux-sens peut être mortelle ou provoquer une grave maladie mendélienne; alternativement, elle peut être légèrement nocive, effectivement neutre ou bénéfique.

⭐ Une variante faux-sens est un type de substitution dans lequel le changement de nucléotide entraîne le remplacement d'un bloc de construction protéique (acide aminé) par un autre dans la protéine fabriquée à partir du gène. Le changement d'acide aminé peut altérer la fonction de la protéine.

Exemples

Un exemple courant et bien connu de mutation faux-sens est la drépanocytose, une maladie du sang. Les personnes atteintes d'anémie falciforme ont une mutation faux-sens à un seul point de l'ADN. Cette mutation faux-sens nécessite un acide aminé différent et affecte la forme générale de la protéine produite.

L'anémie falciforme est causée par un faux-sens. Un seul acide aminé incorrect pour une protéine modifie complètement le fonctionnement de cette protéine. Cela provoque une déformation des cellules sanguines.

Une mutation faux-sens (Ile451Met) située dans le domaine de queue de desmine du gène DES a été signalée comme favorisant la ségrégation avec FDCM dans une famille de quatre générations, sans preuve clinique de myopathie squelettique.

Une seule substitution de nucléotide (ou mutation ponctuelle) dans une séquence génique, telle que celle observée dans l'achondroplasie, peut altérer le code dans un triplet de bases et provoquer le remplacement non synonyme d'un acide aminé par un autre dans le produit génique. De telles mutations sont appelées mutations faux-sens car elles modifient le brin codant (ou brin sens) du gène pour spécifier un acide aminé différent.

Il a été démontré que les mutations faux-sens qui apparaissent souvent comme de simples polymorphismes ont des conséquences fonctionnelles et contribuent à la pathologie humaine. Une présentation dramatique de cela a été faite pour les diverses mutations du gène PRODH sur 22q11 dans la région supprimée dans le syndrome de DiGeorge, où des mutations faux-sens étaient associées à l'hyperprolinémie et à la schizophrénie.

Différence avec la non-sens

Lors d'une mutation faux-sens, il y a modification d'un seul acide aminé résultant d'une mutation ponctuelle dans la séquence d'ADN. Dans une mutation non-sens, il y a conversion d'un codon de celui qui code pour un acide aminé en un codon qui agit comme un codon d'arrêt en raison d'une mutation ponctuelle dans la séquence d'ADN.

Les acides aminés issus de mutations faux-sens peuvent entraîner une altération ou une perte de la fonction des protéines. Un type de substitution de base plus sévère, appelé mutation non-sens, entraîne un codon d'arrêt dans une position où il n'y en avait pas auparavant, ce qui provoque l'arrêt prématuré de la synthèse des protéines.

En rapport avec "mutation faux-sens"

• mutation

  

  En génétique, une mutation est une modification spontanée et aléatoire de la structure génétique, du gène ou du chromosome, qui aboutit à un effet détectable...

• mutation non-sens

  

  Une mutation non-sens est une mutation par substitution qui modifie le codon afin qu'il signale un arrêt précoce de la traduction.

• mutation par décalage de cadre

  

  Une mutation par décalage de cadre dans un gène fait référence à l'insertion ou à la suppression de bases nucléotidiques en nombres qui ne sont...

• mutation ponctuelle

  

  Une mutation ponctuelle est une mutation affectant seulement un ou très peu de nucléotides dans une séquence de gène.