Pseudogène

Définition

Un pseudogène est une copie non fonctionnelle d'un gène que des mutations empêchent de s'exprimer mais il n'est pas éliminé et subsiste dans le génome. Il dérive d'autres gènes déjà connus et dont les fonctions sont différentes, pouvant avoir perdu leur fonctionnalité ou l'avoir radicalement changé.

Les types de pseudogènes :

Un pseudogène est une section d'un chromosome qui est une copie imparfaite d'un gène fonctionnel. Voir les types de pseudogènes ci-dessous.

Explications

Autrement exprimé, les pseudogènes sont des sections d'ADN qui sont structurées comme un gène, mais ne servent plus de modèles pour une protéine fonctionnelle.

Origine du pseudogène

Plusieurs scénarios ont été proposés pour expliquer l'origine d'un pseudogène :

1. Des fragments de transcription d'ARN messager à partir d'un gène peuvent être transcrits spontanément et insérés dans l'ADN chromosomique (appelé rétrotransposition). Ces pseudogènes sont appelés traités. Étant donné que ces pseudogènes n'ont pas les promoteurs des gènes normaux, ils ne sont pas exprimés normalement.
2. Un événement de duplication génétique peut signifier qu'un génome possède deux copies d'un gène alors qu'il n'en a besoin que d'une seule. Les mutations qui désactivent l'une des copies ne seraient donc pas sélectionnées contre (et pourraient même avoir un certain avantage sélectif à être désactivées). En outre, l'événement de réplication peut ne pas être complet, de sorte que la copie contient des promoteurs incomplets. Ces pseudogènes sont appelés doublons ou bruts.
3. Un gène peut cesser d'être fonctionnel ou être désactivé si une telle mutation est fixée dans la population. Cela peut intervenir par des moyens normaux tels que la sélection naturelle ou la dérive génétique. C'est le même mécanisme par lequel les gènes bruts sont désactivés.

Les deux façons décrites ci-dessus - duplication et rétrotransposition - peuvent augmenter le nombre de gènes dans un être vivant. Cependant, le gène dupliqué n'est pas soumis à la même pression de sélection que le gène d'origine, car l'échec du doublon n'est plus tragique si le gène original fonctionne toujours.

Les mutations peuvent donc s'accumuler relativement facilement dans le double. Celles-ci peuvent rapidement rendre le duplicata sans fonction (et donc le transformer en pseudogène) sans que cela ait un impact négatif sur le phénotype.

En revanche, les mutations dans les gènes dupliqués ne permettent que l'émergence de nouvelles fonctionnalités avantageuses.

Par exemple, l'opsine verte : les gènes des mammifères ont émergé des gènes de l'opsine rouge par duplication de gènes.

Types

Les pseudogènes sont structurellement similaires aux gènes qui codent pour des protéines fonctionnelles, mais les pseudogènes contiennent des "défauts" qui, dans la plupart des cas, les rendent incapables de coder pour des protéines entièrement fonctionnelles. Trois catégories de pseudogènes ont été identifiées : les pseudogènes non-transcrits (non transformés, non traités), transcrits et unitaires.

Les trois types de pseudogènes sont :

1. Les pseudogènes non-transcrits dérivent de la duplication de gènes et sont situés sur le même chromosome que le gène parental dont ils sont dérivés.
2. Les pseudogènes transcrits surviennent par rétrotransposition et sont situés sur un chromosome différent de celui du gène parental.
3. Les pseudogènes unitaires dérivent de mutations du gène parental, qui est à son tour perdu. Boîtes et lignées bleues, gène parental (pa) et ARNm; cases et lignes grises, gène pseudogène (pg) et ARN; points et cases oranges, mutations; flèche jaune, promoteur indépendant.

Différence entre gène et pseudogène

Les pseudogènes sont des éléments génétiques héréditaires similaires aux gènes fonctionnels mais non fonctionnels car ils ne codent pas pour des protéines. Leur biogenèse résulte de la duplication d'un gène parental, ou de la rétrotransposition d'une séquence d'ARNm dans différents loci génomiques.

Études génétiques

Les pseudogènes peuvent compliquer les études de génétique moléculaire. Par exemple, un chercheur qui souhaite amplifier un gène par PCR peut simultanément amplifier un pseudogène qui partage des séquences similaires. De plus, les pseudogènes sont parfois enregistrés comme gènes dans le séquençage du génome.

Il est typique en biologie moléculaire de trouver de rares exemples qui remettent en cause toute définition simple d'un terme, et celui de pseudogène ne fait pas exception. Il existe une certaine division parmi les généticiens quant à la nature du produit final. Si le produit final doit être une protéine, certains pseudogènes peuvent fonctionner comme ARN.

Par exemple, Hirotsune (2003) a découvert une séquence dans le génome humain qui avait été identifiée comme un pseudogène mais qui a apparemment un rôle régulateur pour son gène homologue codant. Cependant, cette définition ne permet pas les pseudogènes d'ARNt ou d'ARNr, tels qu'ils sont utilisés par le terme autres généticiens.

Voir aussi le fonctionnement d'une pseudogamie.

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