Taux de mutation
Définition
Un taux de mutation qualifie la probabilité qu'un gène subisse une mutation lors d'une division cellulaire. En génétique, le taux de mutation est une mesure de la vitesse à laquelle différents types de mutations interviennent au fil du temps.
Les taux de mutation sont généralement indiqués pour une classe de mutation spécifique, par exemple des mutations ponctuelles, des insertions ou des délétions de bases à petite ou grande échelle. La vitesse des substitutions peut être subdivisée en un spectre de mutations qui décrit l'influence du contexte génétique sur le taux de mutation.
Les taux de mutation de viroïdes :
Les taux de mutation des viroïdes, agents pathogènes des plantes avec un minimum de génomes d'ARN non codant pour les protéines, sont inconnus. Leur réplication est médiée par des ARN polymérases hôtes et, dans certains cas, par des ribozymes en tête de marteau, de petits motifs auto-clivants intégrés dans le viroïde.
Explications
Il y a plusieurs unités de temps naturelles pour chacun de ces taux, avec des taux qui peuvent être caractérisés comme des mutations de paires de bases par division cellulaire, comme des mutations par gène par génération ou comme des mutations par génome par génération. Le taux de mutation d'un organisme est une caractéristique évoluée et est fortement influencée par la génétique de l'organisme unique, en plus de la forte influence de l'environnement. Les limites supérieures et inférieures auxquelles les taux de mutation peuvent atteindre font toujours l'objet de recherches.
Différentes variantes génétiques au sein d'une espèce sont appelées allèles. Une nouvelle mutation crée un nouvel allèle. En génétique des populations, chaque allèle est caractérisé par un coefficient de sélection qui mesure la variation attendue de la fréquence d'un allèle au cours du temps. Le coefficient de sélection peut être négatif, ce qui correspond à une diminution attendue, positive, qui correspond à une augmentation attendue, ou zéro, ce qui correspond au cas où aucune variation n'est attendue.
La distribution des effets pratiques des nouvelles mutations est un paramètre important dans la génétique des populations et a fait l'objet de recherches approfondies. Bien que les évaluations antérieures de cette distribution n'aient pas été concluantes, on pense généralement que la plupart des mutations sont légèrement délétères, beaucoup ont peu d'effets d'opportunité pour le corps et seulement quelques-unes peuvent avoir des effets favorables.
En raison de la sélection naturelle, les mutations défavorables sont généralement éliminées d'une population, tandis que les favorables sont rapidement fixées; les variations neutres s'accumulent à la vitesse à laquelle elles sont créées par des mutations.
Les taux de mutation sont différents d'une espèce à l'autre et également entre différentes régions du génome d'une même espèce. Ces différents taux de substitution nucléotidique sont mesurés sous forme de substitutions (mutations permanentes) par paire de bases par génération. Par exemple, les mutations de l'ADN non codant (ou intergénique) ont tendance à s'accumuler à un taux plus élevé de mutations de l'ADN qui sont activement utilisées par l'organisme (expression génique).
Ce n'est pas nécessairement dû à un taux de mutation plus élevé, mais plutôt à des niveaux plus bas de sélection purificatrice.
Une région qui change à un taux prévisible peut être utilisée comme une horloge moléculaire. Si l'on suppose que la vitesse des mutations neutres dans une séquence est constante (comme une horloge) et si la plupart des différences d'espèces sont neutres plutôt qu'adaptatives, le nombre de différences entre deux espèces différentes peut être utilisé pour estimer combien de temps avant les deux espèces se sont séparées (spéciation). En fait, le taux de mutation d'un organisme peut changer en réponse à des stress environnementaux.
Par exemple, le rayonnement ultraviolet endommage l'ADN, provoquant des mutations causées par les tentatives de la cellule pour réparer l'ADN.
Le taux de mutation chez l'homme est plus élevé dans la lignée germinale mâle (spermatozoïde) que dans la femelle (ovule), mais les estimations du taux exact varient d'un ordre de grandeur ou plus.
En général, le taux de mutation chez les eucaryotes unicellulaires et chez les bactéries est d'environ 0,003 mutations par génome par génération de cellules. Cela signifie que le génome humain accumule environ 64 nouvelles mutations par génération, chaque génération complète impliquant un certain nombre de divisions cellulaires pour générer des gamètes.
Les taux de mutation (rapport par paire de base par génération) sont plus élevés que ceux des virus, qui peuvent avoir des génomes à base d'ARN ou d'ADN. Les virus de l'ADN ont des taux de mutations compris entre 10 et 6 mutations par paire de base par génération, tandis que les virus à ARN ont des taux de mutation entre 10 et 10 et 5 par paire de base par génération.
Il a été estimé que l'ADN mitochondrial humain a un taux de mutation de ~ 3 × ou ~ 2,7 × 10-5 mutations par paire de base par génération de 20 ans (selon la méthode d'estimation utilisée); On pense que ce taux est significativement plus élevé que le taux de mutation du génome humain, pour lequel un taux de ~ 2,5 × 10-8 mutations par paire de base par génération est estimé. En utilisant des données disponibles en séquençant le génome humain entier, le taux de mutation du génome humain a été estimé être équivalent à environ 1,1 × 10-8 mutations par paire de base par génération.
Les taux d'autres mutations sont également significativement différents de ceux des mutations ponctuelles. Un locus microsatellite individuel possède souvent un taux de mutation de l'ordre de 10-4 mutations par paire de base par génération, bien que cette valeur puisse varier considérablement avec la longueur du locus.
Certaines séquences d'ADN peuvent être plus sensibles aux mutations. Par exemple, les brins d'ADN de spermatozoïdes humains qui manquent de méthylation sont plus susceptibles de muter.
Le spectre mutationnel d'un organisme est la vitesse à laquelle différentes mutations surviennent dans différents sites. Habituellement, deux sites sont considérés, dont chacun peut avoir trois mutations, avec un total de six vitesses totales pour la plupart des spectres de mutation. Les deux sites sont les deux paires correctes possibles dans l'ADN : les paires A : T et les paires C : G.
Synonymes, antonymes
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