Transversion
Définition
En génétique, la transversion est une mutation ponctuelle correspondant au remplacement d'une base purine par une base pyrimidique ou inversement, consistant à un changement d'une paire de nucléotides dans l'ADN. Une transversion ne peut être inversée que par inversion spontanée.
Il existe deux types de mutations ponctuelles : les mutations de tranversion ou les mutations de transition. Si, par contre, une base purine est échangée contre une base purine, ou une base pyrimidique pour une base pyrimidique, il s'agit d'une transition. Des mutations de transition surviennent lorsqu'une base pyrimidique (c'est-à-dire, la thymine [T] ou la cytosine [C]) remplace une autre base pyrimidique ou lorsqu'une base purine (c'est-à-dire, l'adénine [A] ou la guanine [G]) remplace une autre base purine.
Transitions et transversions :
Schéma des transversions et des transitions des mutations ponctuelles.
Explications
Dans l'ADN double brin, chacune des bases s'apparie avec un partenaire spécifique sur le brin correspondant - paires A avec T, paires C avec G. Ainsi, un exemple de mutation de transition est une paire de bases GC qui remplace un type sauvage (ou naturellement) de paire de bases AT. En revanche, des mutations de transversion surviennent lorsqu'une base purine remplace une base pyrimidique, ou vice versa; par exemple, lorsqu'une paire TA ou CG remplace la paire AT de type sauvage.
Bien qu'il puisse y avoir deux transversions possibles mais une seule transition possible, les transitions sont plus courantes que les transversions car la substitution d'une structure à un seul anneau pour une seule structure à anneau est plus probable que le changement d'un double anneau pour un seul anneau. En outre, les transitions sont moins susceptibles de provoquer des substitutions d'acides aminés (en raison d'appariements non Watson et Crick), et sont donc plus susceptibles de persister en tant que "substitutions silencieuses" dans les populations sous forme de polymorphismes nucléotidiques uniques (SNP en anglais). L'effet d'une transversion ou d'une transition est déterminé par la région dans laquelle ce changement intervient; par exemple, les deux changements peuvent avoir peu ou pas d'impact s'ils se déroulent dans la troisième base d'un codon, tandis que s'ils se déroulent dans la première base, l'effet sera plus grand. Il est important de savoir que la fréquence à laquelle les transitions et les transversions se font n'est pas symétrique, c'est-à-dire que chacune existe dans des proportions différentes.
Les transversions peuvent être spontanées ou provoquées par des rayonnements ionisants ou des agents alkylants. En outre, dans la PCR mutagène, l'incidence est augmentée en modifiant la concentration de nucléotides et en ajoutant du manganèse à la réaction.
Au niveau de la traduction, lorsque l'ARN copié à partir de l'ADN est converti en une chaîne d'acides aminés au cours de la synthèse des protéines, les mutations ponctuelles se manifestent souvent par des changements fonctionnels dans le produit protéique final. Ainsi, il existe des groupements fonctionnels pour les mutations ponctuelles. Ces regroupements sont divisés en mutations silencieuses, mutations faux-sens et mutations absurdes. Les mutations silencieuses aboutissent à un nouveau codon (une séquence nucléotidique triplet dans l'ARN) qui code pour le même acide aminé que le codon de type sauvage dans cette position. Dans certaines mutations silencieuses, le codon code pour un acide aminé différent qui se trouve avoir les mêmes propriétés que l'acide aminé produit par le codon de type sauvage. Les mutations faux-sens impliquent des substitutions qui aboutissent à des acides aminés fonctionnellement différents; ceux-ci peuvent entraîner une altération ou une perte de la fonction des protéines. Les mutations non-sens, qui sont un type sévère de substitution de base, entraînent un codon d'arrêt dans une position où il n'y en avait pas auparavant, ce qui provoque l'arrêt prématuré de la synthèse des protéines et, plus que probable, une perte complète de fonction dans la protéine finie.
Synonymes, antonymes
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