L'héridité (biologie)

L'hérédité est la transmission de gènes et de traits génétiques des parents à la progéniture. La génétique des caractères héréditaires, plus généralement, désigne les variations génétiques.

L'hérédité autosomique :

Lorsqu'une maladie dans la famille est héritée de manière autosomique récessive, pour être affectée par la maladie, vous devez avoir deux copies anormales du gène. Les parents auront une copie normale du gène et une copie anormale. Par conséquent, les parents sont appelés porteurs de la maladie, mais ne sont pas affectés. Si les deux parents sont porteurs de la même maladie génétique, il y a 25 % (ou 1 chance sur 4) que chaque enfant soit affecté.

Généralités

En médecine, l'hérédité désigne la transmission de l'information génétique des parents à l'enfant par l'intermédiaire des gènes des spermatozoïdes et des ovules.

Le père de l'hérédité est Gregor Johan Mendel (1822–1884) quand il a étudié les caractères de la plante de pois qui sont appelés caractères mendéliens et il y a sept paires de ces caractères contrastés qu'il a inclus qui sont la longueur de la tige, la couleur inférieure, la position de la fleur, la forme de la gousse, la position de la gousse, la couleur du cotylédon et la forme de la graine.

Mais, par exemple, l'épistasie est un phénomène génétique défini par une interaction de variation génétique à deux ou plusieurs loci pour produire un résultat phénotypique qui n'est pas prédit par la combinaison additive des effets attribuables aux loci individuels.

Types d'hérédités

Il existe plusieurs types d'hérédités :

• hérédité chromosomique, transmission des caractères dépendant de la ségrégation lors de la méiose et de l'appariement lors de la fécondation;
• hérédité extrachromosomique, hérédité liée aux gènes non chromosomiques;
• hérédité cytoplasmique ou hérédité extranucléaire d'une cellule, transmission des caractères portés par les génomes mitochondriaux ou chloroplastiques (gènes extranucléaires), indépendante de la transmission mendélienne. Dans le cas d'une reproduction sexuée, ces organites ne sont apportés que par le gamète femelle. Dans le cas d'une reproduction par division binaire, les organites sont répartis au hasard entre la cellule fille et la cellule mère;
• hérédité holandrique, transmission d'un caractère du père au fils. Synonyme de hérédité paternelle;
• hérédité liée au sexe, transmission d'un caractère porté par un chromosome sexuel;
• hérédité maternelle, transmission de caractères par la mère seulement (mitochondries);
• hérédité mendélienne, synonyme de hérédité chromosomique.;
• hérédité paternelle, synonyme de hérédité holandrique.

Exemple

L'hérédité est un déterminant important de la masse osseuse, mesurée par des techniques absorptiométriques. Des données convergentes issues d'études sur des couples mère-fille, des fratries et des jumeaux ont estimé que l'héritabilité de la masse osseuse expliquait 60 à 80 % de sa variance.

L'ampleur de l'effet génétique varie avec l'âge et selon les sites squelettiques; il est plus important chez les jeunes que chez les personnes âgées et au niveau de la colonne vertébrale que des extrémités. Cette influence génétique est également corroborée par des études montrant une masse osseuse réduite chez les filles de femmes ostéoporotiques par rapport aux témoins, chez les hommes et les femmes ayant des parents au premier degré atteints d'ostéoporose, et chez les femmes périménopausées ayant des antécédents familiaux de fracture de la hanche.

De plus, des recherches récentes ont mis en évidence un lien entre plusieurs gènes "candidats" et la masse osseuse.

Concept

Un concept lié à l'hérédité, biologique et non biologique, est la notion de traits, qualités, coutumes et traits personnels et physiques familiaux, réputés héréditaires. La langue et la religion en sont des exemples courants. Les rituels, les préférences alimentaires et les types de travail sont souvent eux aussi familiaux. Depuis l'époque d'Aristote au moins, des théories ont été avancées pour expliquer les systèmes complexes de liens intergénérationnels sous le terme d'hérédité. Ce bref aperçu se concentrera cependant sur le passé plus récent et sur les aspects de l'hérédité qui semblent trouver leurs racines dans la biologie.

Si les définitions actuelles utilisent fréquemment le terme "génétique" pour expliquer l'hérédité, il s'agit presque d'une inversion directe du sens et de l'évolution historiques du concept d'hérédité. Historiquement, l'hérédité biologique était un concept descriptif faisant référence à l'observation des organismes vivants. Depuis le début du XX^ème siècle, lorsque les mécanismes de la reproduction biologique ont été étudiés sous le terme de génétique, la distinction entre hérédité et génétique s'est estompée. En effet, de nombreuses discussions sur l'hérédité sont notoirement imprécises et autoréférentielles.

Par exemple, les définitions de l'hérédité en termes d'hérédité, un autre mot de même racine et de même signification, ont été appliquées de manière inclusive à la fois à des caractères observables tels que la pigmentation, la morphologie et les phénomènes physiologiques, et à des caractéristiques intangibles telles que le tempérament, l'intelligence, les obligations et les compétences particulières. L'hérédité, en tant que concept large, est reconnue depuis l'Antiquité : le semblable engendre le semblable.

Il convient de noter, tant d'un point de vue culturel que biologique, que les idées sur le phénomène de la reproduction, c'est-à-dire sur la formation de la descendance et l'implication des parents, se distinguent des idées sur l'hérédité, la transmission des qualités résultant de la reproduction. Certes, de nombreuses théories relient ces deux phénomènes de diverses manières, y compris dans certains aspects de la compréhension génétique actuelle.

Au siècle des Lumières, cependant, l'hérédité était reconnue comme imprécise, c'est-à-dire qu'elle présente à la fois constance et variabilité. Les significations et les causes de cette variation ont toujours suscité un intérêt majeur chez les scientifiques. Par exemple, Albert le Grand a écrit un commentaire sur les connaissances botaniques, De vegetabilibus libri VII (vers 1286), et, dans le cinquième livre de cet ouvrage, il a examiné les problèmes d'hérédité et de variation (Albert le Grand, 1867). Albert note que les variations héréditaires peuvent résulter de ce que nous appelons aujourd'hui l'hybridation, c'est-à-dire de l'accouplement de deux variétés différentes d'organismes.

La compréhension des schémas héréditaires chez les hybrides allait être un thème récurrent dans l'étude de l'hérédité au cours des sept siècles suivants. La célèbre étude de Gregor Mendel sur l'hérédité chez les pois s'intitulait "Versuche über Plflanzenhybriden Mendel" (1866), et Darwin a examiné l'hybridation dans son importante étude en 1867–1868.

La variation de l'hérédité résultant de l'hybridation n'était pas le seul problème auquel se heurtait une compréhension complète de l'hérédité. Des variations résultant des conditions environnementales étaient également fréquemment observées. Comme les organismes (les plantes constituaient le matériel expérimental habituel) variaient en fonction de facteurs environnementaux tels que la nutrition, la chaleur et la lumière, on pensait que des facteurs étrangers au processus fondamental de génération modifiaient le développement de l'organisme et produisaient les variations observées chez la descendance. Les biologistes de la fin du XVIII^ème siècle ont développé le concept d'épigenèse, c'est-à-dire que des influences dans l'oeuf fécondé affectent et dirigent le développement ordonné de l'organisme à partir de substances primordiales.

L'épigenèse, sous cette forme précoce, s'opposait à la préformation, notion selon laquelle l'organisme était pleinement formé, mais en miniature, à l'intérieur de l'oeuf, attendant simplement de grandir après la fécondation. Les partisans de l'épigenèse suggéraient que l'hérédité n'était pas entièrement déterminée, mais pouvait être affectée au cours des étapes du développement menant à la maturité de l'organisme. L'épigenèse, en tant que concept, a une histoire longue et complexe, mais elle survit encore aujourd'hui comme explication de certains aspects de l'hérédité et de ses variations.

Depuis l'Antiquité, les variations de l'hérédité étaient fréquemment expliquées par des facteurs environnementaux tels que l'usage et la désuétude, ou le besoin d'une caractéristique particulière. À la fin du XVIII^ème siècle, sous l'influence de biologistes de renom comme Jean-Baptiste Lamarck, cette description de l'hérédité était devenue dominante. L'observation selon laquelle un forgeron ayant développé un bras droit fort avait des fils présentant également la même propriété, et donc devenus forgerons, suggérait que certains traits acquis pouvaient être hérités. D'autres traits étaient reconnus comme moins variables.

Plus tard, les biologistes ont divisé l'hérédité en deux versions : dure et douce. L'hérédité dure n'était pas soumise à la variation liée à l'usage, tandis que l'hérédité des traits nouvellement acquis était qualifiée d'hérédité douce. Les travaux de Darwin sur la sélection naturelle ont constitué l'une des plus importantes remises en question de l'hérédité lamarckienne. Un siècle plus tard, au milieu du XX^ème siècle, les conceptions lamarckiennes classiques ont succombé à l'avalanche de preuves expérimentales.

Depuis l'élucidation des fondements physiques de la transmission de certains caractères héréditaires, c'est-à-dire les séquences chimiques de nucléotides de l'ADN, encapsidées (capsides) dans les chromosomes, la source des variations héréditaires a été recherchée dans les variations d'expression de ces séquences d'ADN, l'interaction entre différents gènes et les effets des conditions externes sur ces deux processus. Si, dans de nombreux cas, la variabilité héréditaire d'un caractère donné semble faible, voire inexistante, par exemple pour les antigènes sanguins, la structure moléculaire de l'hémoglobine, etc., dans d'autres cas, la variabilité est importante, notamment en ce qui concerne la taille, la pigmentation de la peau ou les tendances psychologiques.

Ces problèmes ont donné naissance à une approche de l'hérédité qui a prospéré au début du XX^ème siècle, appelée école biométrique, car ses partisans considéraient les variations héréditaires comme éclairées par l'étude statistique des populations. Si l'approche biométrique a été éclipsée par les approches plus mécanistes des études génétiques individuelles, l'approche populationnelle a permis de mieux comprendre certains aspects de l'hérédité, notamment le rôle des influences environnementales sur l'hérédité globale observée.

Le concept technique d'héritabilité, formalisé comme le degré auquel l'apparition d'un trait donné chez la descendance est déterminée par des mécanismes génétiques et le degré auquel son apparition est déterminée par des mécanismes environnementaux présumés non génétiques, est également utilisé. Le jargon actuel pour ce concept est souvent exprimé par l'opposition inné/acquis.

L'hérédité est donc un concept inclusif qui décrit la transmission de caractéristiques observables entre générations. Elle ne traite cependant pas des mécanismes sous-jacents de ces transferts. Cependant, des mécanismes connus expliquent souvent les cas d'hérédité observés.

Les facteurs génétiques mendéliens, les gènes composés de séquences d'ADN, les modifications chimiques de ces séquences, telles que la méthylation de l'ADN et des histones pour expliquer les cas d'empreinte génétique, les séquences d'ADN répétées variables, le mélange polygénique et les transferts latéraux de gènes par virus et épisomes, ne sont que quelques exemples. D'autres formes d'hérédité s'expliquent par des causes non directement liées à un mécanisme génétique connu.

Parmi les exemples d'hérédité non génétique, mais familiale, on peut citer la religion, la langue, les coutumes ethniques et bien d'autres phénomènes présumés acquis, mais souvent dotés d'une base biologique par le concept populaire de lignée.

En rapport avec "hérédité"

• caractère héréditaire

  

  Un caractère héréditaire est un des traits du phénotype d'un organisme transmis d'une génération à la suivante, dans un cadre synonyme au principe de lignée.

• généticien

  

  Un généticien est un scientifique spécialisé dans l'étude des gènes et de l'hérédité (transmission de l'information génétique des géniteurs à leurs...

• héritabilité

  

  L'héritabilité est un coefficient génétique qui exprime la relation entre la variance génotypique et la variance phénotypique; elle mesure le niveau...

• variance

  

  Une variance est une mesure statistique de la variabilité, définie de façon exacte, avec l'attente probable de la déviation quadratique d'une variable...