Fusion chromosomique
Définition
Une fusion chromosomique qualifie la fusion de deux chromosomes. Si elle intervient au niveau de leurs centromères, on parle de fusion centromérique; dans le cas contraire, de fusion non centromérique interstitielle ou terminale. Certains de ces changements entraînent des maladies graves, des incapacités et des malformations. La raison en est généralement un effet de dose génique.
Une fusion chromosomique :
Lors d'une fusion chromosomique, les extrémités d'un chromosome ont une séquence définie de répétitions d'ADN appelée télomère. L'ADN au point de fusion ressemble beaucoup à une chaîne de télomères (comme on pourrait s'y attendre d'une fusion) mais il n'est pas parfait. C'est exactement ce à quoi vous vous attendriez si la fusion avait existé il y a des millions d'années.
Explications
La fusion par duplication implique une section du chromosome qui est dupliquée car une section fragmentée a été incorporée dans la chromatide soeur.
La fusion robertsonienne (translocation robertsonienne et polymorphisme) est une anomalie de structure caractérisée par la fusion chromosomique de chromosomes acrocentriques. Lors d'une translocation, qui implique une mutation, les chromosomes peuvent se briser et perdre des morceaux attachés à la chromatide d'un autre chromosome. Dans certaines translocations, la nouvelle fusion des sections chromosomiques signifie que les sections géniques se combinent à nouveau de sorte que des oncogènes apparaissent, par exemple dans le chromosome de Philadelphie. Parfois, des effets de position peuvent également intervenir.
Les fusions chromosomiques sont des variations du nombre de chromosomes qui découlent de l'union de deux chromosomes acrocentriques dans le cas de la translocation robertsonienne (ceux qui ont le plus proche centromère à une extrémité, semblable à un très petit bras court) sur un seul chromosome métacentrique (ceux dans lesquels le centromère est au milieu, comme deux bras longs et courts). Elle détermine une diminution du nombre haploïde.
Pour un appariement et un enjambement, voir respectivement : un appariement chromosomique, un enjambement chromosomique. Voir aussi une aberration chromosomique, une bande chromosomique et une inversion chromosomique.
Le récepteur de la FSH a été étudié chez les hommes et les femmes. Le gène du récepteur FSH humain de 192 kpb est situé sur le chromosome 2 humain en 2p21–p16. L'emplacement principal du récepteur FSH chez les mâles est le tubule séminifère, en particulier sur les cellules de Sertoli. Chez les femmes, le récepteur FSH des cellules de la granulosa a été largement étudié. Chez les deux sexes, l'action de la FSH via son récepteur est médiée par le système de second messager de l'AMPc, induit par l'adénylyl cyclase et la protéine G.
Chromosome 2 humain
Le chromosome 2 humain est formé par la fusion bout à bout de deux chromosomes de chimpanzé, ce qui explique le nombre de chromosomes différent chez les deux espèces.
Dans le test cytogénétique, le chromosome 2 humain présent dans les cellules R3–5 est utilisé comme marqueur cytogénétique. Normalement, la descendance d'un hybride monochromosomique ne contiendrait qu'un seul chromosome humain. Les cellules contenant deux ou aucun chromosomes humains résulteraient du gain ou de la perte du chromosome soit par non-disjonction, soit par interférence dans un autre mécanisme de distribution des chromosomes. Ainsi, le potentiel d'un produit chimique à induire une aneuploïdie peut être évalué par le schéma de ségrégation du chromosome humain après le traitement des cellules R3–5 avec le produit chimique d'essai.
Le nombre total de chromosomes présents dans les cellules R3–5 varie généralement de 46 à 60. Bien qu'il ne s'agisse pas de vraies cellules diploïdes, pour simplifier les données, les cellules contenant le complément chromosomique parental de l'hybride R3–5 sont considérées comme diploïdes, tandis que les cellules contenant deux fois ou plus ce nombre sont classés comme polyploïdes. Après traitement chimique, les métaphases individuelles contenant le complément chromosomique "diploïde" sont notées pour la présence d'aucun, d'un ou de deux chromosomes humains. Étant donné que les cellules R3–5 ne contiennent qu'un seul chromosome humain, la présence de deux ou d'aucun chromosome humain est considérée comme une preuve de mauvaise ségrégation chromosomique. Les données sur la fréquence des cellules contenant deux chromosomes humains ou aucun sont regroupées et utilisées comme indice pour l'aneuploïdie induite.
Synonymes, antonymes
1 synonyme (sens proche) de "fusion chromosomique" :
- fusion des chromosomes
0 antonyme (sens contraire).
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L'expression FUSION CHROMOSOMIQUE est dans la page 4 des mots en F du lexique du dictionnaire.
Mots en F à proximité
fuseau mitotique fuseau neuromusculaire fusiforme fusion fusion cellulaire fusion chromosomiquefusion de protoplastes fusion membranaire fusion somatique futaie
En rapport avec "fusion chromosomique"
Une aberration chromosomique (anomalie chromosomique) est une anomalie génétique portant sur la structure ou sur le nombre des chromosomes.
Un appariement chromosomique est un regroupement, par alignement longitudinal, des chromosomes homologues en paires au cours de la prophase de la méiose.
Une bande chromosomique est la région d'un chromosome distinguée des autres par des colorations spécifiques.
Est chromosomique ce qui a un rapport avec les chromosomes. On parle surtout de cycle chromosomique ou d'anomalie chromosomique pour certaines maladies...