Cytogénétique
Définition
La cytogénétique est une discipline de la génétique spécialisée dans l'étude des chromosomes, de leurs anomalies génomiques et des maladies liées aux défauts chromosomiques. L'étude des chromosomes humains contribue à la compréhension de la relation entre la génétique et l'origine des cancers, la cartographie physique des gènes et la prévention des maladies génétiques.
La cytogénétique des chromosomes :
La cytogénétique est la branche de la génétique qui étudie la structure et le comportement des chromosomes et leur relation avec les maladies humaines et les processus pathologiques.
Explications
Les études cytogénétiques montrent la contribution significative des aberrations chromosomiques à l'infertilité, aux fausses couches à tous les stades de la gestation, aux troubles du développement et aux malformations congénitales chez le nouveau-né.
L'analyse chromosomique implique le test du sang, de la moelle osseuse, des tissus prénatals (liquide amniotique et villosités chroniques) et d'autres tissus pour le réarrangement, la perte, le gain et la rupture pour le réarrangement, la perte, le gain et la rupture des chromosomes en métaphase. Les tests FISH (fluorescence in situ hybridization) et aCGH/CMA (array comparative genomic hybridization/chromosomal microarray) impliquent l'analyse indirecte des chromosomes, des noyaux interphasiques ou de l'ADN extrait à l'aide de sondes moléculaires et de méthodologies de cytogénétique moléculaire.
Analyse cytogénétique
La préparation des échantillons varie selon le type de tissu soumis à l'analyse chromosomique. Dans la plupart des cas, les tissus sont cultivés dans un milieu synthétique pour augmenter le nombre de cellules en mitose disponibles pour l'analyse cytogénétique. Après la culture, l'échantillon subit un processus de récolte et de coloration en vue de l'examen microscopique des chromosomes. Le temps nécessaire pour effectuer l'analyse chromosomique varie selon le type de tissu.
Un ensemble complet de chromosomes humains se compose de 23 chromosomes. Un ensemble complet est appelé nombre haploïde (N); pour les humains, N = 23. Une cellule somatique humaine normale contient deux ensembles complets de chromosomes, l'un d'origine maternelle et l'autre d'origine paternelle. Il y a 46 chromosomes dans les noyaux de toutes les cellules somatiques humaines; ce nombre est appelé nombre diploïde (2N); pour les humains, 2N = 46.
Les chromosomes sont classés en autosomes ou en chromosomes sexuels. Il y a 22 autosomes dans le complément chromosomique humain. Parce qu'une cellule somatique contient deux membres de chaque chromosome, il y a 22 paires homologues (morphologiquement similaires) dans les cellules humaines. Les cellules avec deux chromosomes X sont classées comme femelles et les cellules avec un chromosome X et un chromosome Y sont classées comme mâles. Ces deux chromosomes sont les chromosomes sexuels.
Une analyse cytogénétique de routine consiste à évaluer les cellules pour déterminer leur nombre modal de chromosomes et à évaluer l'intégrité structurelle de chaque chromosome du complément. L'identification d'un chromosome supplémentaire ou manquant est possible par examen microscopique, et la découverte est confirmée par la préparation d'un ensemble de caryotypes. Un caryotype est une représentation photographique ou générée par ordinateur des chromosomes dans une cellule disposée selon la taille, la position centromérique et le motif de bandes. L'évaluation de l'intégrité structurelle de chaque chromosome du complément peut également être effectuée au microscope, et des aberrations chromosomiques structurelles grossières peuvent également être détectées.
L'analyse chromosomique peut être effectuée sur des cellules provenant de nombreuses sources, y compris les lymphocytes du sang périphérique, le sang foetal, les villosités choriales, les cellules du liquide amniotique, la peau et la moelle osseuse.
Applications
Les applications cytogénétiques constitutionnelles comprennent le diagnostic pré et postnatal de syndromes génétiques tels que le syndrome de Down et l'investigation des causes de l'échec de la reproduction. Les applications liées au cancer impliquent l'identification d'anomalies chromosomiques qui fournissent des conseils diagnostiques, pronostiques et thérapeutiques pour un large éventail de néoplasmes hématologiques et autres.
Synonymes, antonymes
1 synonyme (sens proche) de "cytogénétique" :
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