Caryotype

Définition

Le caryotype est l'ensemble des chromosomes d'une cellule réunis par paires identiques et classés selon certains critères après une analyse cytogénétique.

Le caryotype est l'ensemble des caractéristiques cytologiques chromosomiques dans une cellule somatique reconnaissables d'un individu ou d'une structure, ou d'un groupe d'individus génétiquement liés.

Le caryotype humain :

Un caryotype est l'ensemble complet de chromosomes d'un individu. Le terme fait également référence à une image produite en laboratoire des chromosomes d'une personne isolés d'une cellule individuelle et classés par ordre numérique. Un caryotype peut être utilisé pour rechercher des anomalies dans le nombre ou la structure des chromosomes.

Explications

La représentation d'un caryotype ordonne l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Ils sont photographiés pendant la métaphase et classés par paires homologues et par ordre de taille décroissante. ⭐ C'est ainsi une cartographie physique de l'ADNr. Que ce soit pour la cytogénétique des poissons, ou tout autre organisme vivant, le principe est le même pour l'étude.

Ces propriétés incluent le nombre de chromosomes d'une cellule, ainsi que leur formation, la taille relative et absolue, l'emplacement du centromère, les enchevêtrements secondaires, les profils de bande spécifiques et la distribution de la chromatine dans le chromosome.

Le caryotype est déterminé en identifiant les chromosomes dans la métaphase de la mitose via une coloration chromosomique et en les examinant par microscopie optique. Pour le diagnostic génétique humain, les chromosomes ont été photographiés puis disposés par paires pour former un caryogramme, ce qui est aujourd'hui effectué avec un support logiciel par reconnaissance d'image sur moniteur. Il est issu d'un caryogramme étudié en caryologie.

Caryotype humain

Les caryotypes humains normaux contiennent 22 paires autosomiques de chromosomes et une paire de chromosomes sexuels. Les caryotypes normaux pour les femelles contiennent deux chromosomes X et sont notés 46,20, les mâles ont à la fois un X et un chromosome Y notée 46,XY. Les chromosomes d'une femme sont ditraptéiques, car deux X identiques, tandis que les chromosomes de l'homme sont unidraptéiques car ils sont différents (X et Y).

Toute variation du caryotype standard peut conduire à des anomalies du développement, en particulier chez un hermaphrodite. Le caryotype d'un véritable hermaphrodite est classé en 46,20,46,XY ou 46,20/46,XY, etc. et un véritable hermaphrodite avec 46,20/46,XY est caractérisé par un chimérisme.

Caryotype sanguin

Le caryotype sanguin est obtenu par cytogénie. La cytogénétique consiste à étudier les chromosomes d'un humain (foetus, bébé, enfant ou adulte) dans le but de chercher une anomalie numérique ou structurelle. Dans la cellule normale, le caryotype dénombre 46 chromosomes, soit 23 chromosomes d'origine maternelle et 23 chromosomes d'origine paternelle (23 paires).

L'analyse cytogénétique peut se faire sur certains types de cellules :

• Des lymphocytes (globules blancs) contenus dans le sang veineux,
• Des amniocytes (cellules du foetus à naître) contenus dans le liquide amniotique,
• Des cellules tumorales contenues dans la molle osseuse.

Nombre fondamental (NF)

Le nombre fondamentale (FN) d'un caryotype est le nombre de grands bras chromosomiques visibles par jeu de chromosomes. Ainsi, FN ≤ 2 × 2n, la différence existe en fonction du nombre de chromosomes considérés à un bras, acrocentrique ou télocentrique. Les humains ont FN=82, en raison de la présence de cinq paires de chromosomes acrocentriques : 13, 14, 15, 21 et 22. Le nombre fondamental autosomique, FNa ou AN (nombre autosomal), d'un caryotype est le nombre de grands bras chromosomiques visibles par jeu d'autosomes non liés au chromosome du sexe.

Voir aussi ploïdie, polyploïdie, haplo-diploïdie, endopolyploïdie, aneuploïdie et même la paléopolyploïdie (fossiles).

Utilisation en diagnose

Le caryotype a une utilisation dans le diagnostic génétique humain. L'analyse du caryotype peut être utilisée pour différentes questions. Par exemple, dans le diagnostic génétique humain, il est utilisé pour détecter des anomalies microscopiques en tant que caractéristiques de maladies héréditaires ou de mutations chromosomiques spontanées. Celles-ci incluent des modifications du nombre de chromosomes, telles que celles rencontrées dans les trisomies, ou des mutations chromosomiques telles que des fractures, des fusions défectueuses ou des duplications d'un segment de chromosome (délétions, translocations, duplications). Le sexe peut également être déterminé.

Pour la description du caryotype humain, une forme courte d'écriture a été utilisée, qui représente le nombre total de chromosomes, le type de chromosomes sexuels et, le cas échéant, l'utilisation clinique, ainsi que les anomalies chromosomiques. Chez les personnes en bonne santé, cette notation donne 46, 20 pour les femmes et 46, XY pour les hommes. X ou Y représente un chromosome X ou un chromosome Y. En outre, des particularités parmi les autosomes peuvent être spécifiées à la fin sous la forme d'un nombre.

Certains changements chromosomiques connus sont nommés comme suit :

• 45, X0 → caryotype d'une fille / femme atteinte du syndrome de Turner (syndrome d'Ullrich-Turner/monosomie X, c'est-à-dire qu'il manque un chromosome X).
• 45, Y0 → caryotype d'un garçon / homme, chromosome X manquant, mortel (mortel).
• 47, 20Y → caryotype d'un garçon / homme atteint du syndrome de Klinefelter (un chromosome X supplémentaire).
• 47, XYY → caryotype d'un garçon / homme atteint du syndrome de Diplo-Y (un chromosome Y supplémentaire).
• 47, 20 + 21 → caryotype d'une fille / femme atteinte du syndrome de Down (trisomie 21).
• 47, XY + 18 → caryotype d'un garçon / homme atteint du syndrome d'Edwards (trisomie 18).
• 47, XY + 13 → caryotype d'un garçon / homme atteint du syndrome de Pätau (trisomie 13).
• 47, 20X → caryotype d'une fille / femme atteinte du syndrome de Triplo-X (un chromosome X supplémentaire).

Utilisation en taxonomie

En botanique et en zoologie, l'étude du caryotype joue un rôle dans la recherche taxonomique et phylogénétique. L'analyse des caryotypes chez les plantes peut fournir des informations sur certains mécanismes de spéciation, tels que la polyploïdisation, et chez les animaux, le caryotype indique souvent des processus évolutifs. Par exemple, tous les grands singes (Hominidae), à l'exception des humains, ont un caryotype à 48 chromosomes. Des études détaillées ont montré que le chromosome 2 humain était issu d'une fusion (voir l'article Chromosome, section évolution des chromosomes).

Caryosystématique

La caryosystématique est une méthode de classification des êtres vivants en fonction de leur caryotype. C'est une alternative aux études génétiques des espèces par la composition de leur ADN. Cette systématique est plus précise que la simple observation morphologique.

En rapport avec "caryotype"

• caryocinèse

  

  La caryocinèse est le processus de séparation du noyau d'une cellule en deux parties distinctes lors d'une mitose.

• caryogamie

  

  Une caryogamie est une fusion des noyaux, le plus souvent avec les noyaux de deux gamètes de sexe opposé, comme dans la fécondation.

• caryologie

  

  La caryologie est la partie de la cytologie qui étudie le noyau. C'est la science qui étudie les constituants du noyau de la cellule, avec son caryotype...

• caryolyse

  

  Une caryolyse est une disparition de l'enveloppe, l'enveloppe nucléaire, à la fin de la prophase en mitose.