Monosomie
Définition
La monosomie est une aneuploïdie avec la perte d'un seul chromosome, donnant 2n-1 chromosomes. Une personne monosomique a 45 chromosomes. Cette anomalie chromosomique est rare.
La double monosomie et la nullisomie :
Le mot monosomique signifie "un chromosome". Le terme monosomie est utilisé pour décrire la condition aneuploïde dans laquelle un membre d'une paire de chromosomes homologues est manquant. En raison de cette condition, les cellules ne contiennent que 45 chromosomes, au lieu des 46 chromosomes habituels.
Explications
Chez l'homme, les monosomies autosomiques (autosomie) provoquent la mort dans l'utérus, tandis que la monosomie X0 provoque le syndrome de Turner. Les personnes touchées sont des femelles stériles, de petite taille et avec un pli membraneux entre le cou et les épaules. Ils ont une poitrine en forme de bouclier et des mamelons très séparés, ainsi que des ovaires rudimentaires et des taches brunes sur les jambes. Son incidence est de 1/5 000 dans la population de l'espèce. Il existe des cas de monosomies autosomiques partielles, telles que le syndrome du miaou du chat (Cri du chat), provoquées par la délétion de l'extrémité du bras court (p) du chromosome 5, ou par le syndrome de délétion 1p36, provoquées par une délétion du gène. extrémité du bras court du chromosome 1.
Les compléments chromosomiques monosomiques sont nocifs pour deux raisons. D'une part, parce qu'ils révèlent des gènes récessifs délétères dans l'hémicigose, et d'autre part, parce qu'un déséquilibre chromosomique se produit, qui a été établi par l'évolution au cours de millions d'années, nécessaire pour un ajustement subtil de l'homéostasie cellulaire. Ces individus apparaissent grâce à des processus de non-disjonction méiotique ou mitotique, produisant des gamètes qui sont à l'origine des individus monosomiques, trisomiques et autres aneuploïdes.
La disjonction est la séparation normale des chromosomes ou des chromatides vers les pôles opposés de la cellule lors de la division nucléaire. La non-disjonction est un défaut de ce processus et se termine par deux chromosomes migrant vers le même pôle, tandis que vers l'autre ne migre pas. Les gamètes n+1 et n-1 sont produits, de sorte que si les secondes sont combinées aux gamètes n, nous obtiendrons un individu 2n-1. Deux n+1 gamètes peuvent produire un individu tétrasomique si le même chromosome est impliqué, ou un double trisomique s'il s'agit de chromosomes différents.
Voir aussi la polysomie, la nullisomie, la trisomie, la tétrasomie.
La nullisomie est la perte des deux paires de chromosomes homologues; les individus sont dits nullisomiques et leur composition chromosomique est 2n-2. La monosomie est la perte d'un seul chromosome; les individus sont dits monosomiques et leur composition chromosomique est 2n-1.
Synonymes, antonymes
1 synonyme (sens proche) de "monosomie" :
- autosomie
4 antonymes (sens contraire) :
- nullisomie
- polysomie
- tétrasomie
- trisomie
Les mots ou les expressions apparentés à MONOSOMIE sont des termes qui sont directement liés les uns aux autres par leur signification, générale ou spécifique.
Le mot MONOSOMIE est dans la page 4 des mots en M du lexique du dictionnaire.
Mots en M à proximité
monophylie monopodial monopoïèse monosaccharide monosiphoné monosomiemonospécifique monosperme monospore monosporocyste monostromatique
En rapport avec "monosomie"
Une aneuploïdie consiste en une modification anormale du nombre de chromosomes d'une cellule, d'un organisme, par opposition à l'euploïdie.
L'euploïdie fait référence à une variation des chromosomes, en particulier de l'ensemble complet des chromosomes.
L'haplodiploïdie est une forme de détermination du sexe dans laquelle un sexe ne porte qu'un jeu de chromosomes (haploïde) et l'autre sexe le double...
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