Aberration chromosomique

Définition

Une aberration chromosomique (anomalie chromosomique) est une anomalie génétique portant sur la structure ou sur le nombre des chromosomes. La plupart des aberrations chromosomiques sont connues sous le nom d'aneuploïdies, ou différents nombres de chromosomes autres que les paires. Une trisomie est une aneuploïdie avec un chromosome de plus, pour un total de 3, et une monosomie a un chromosome de moins, pour un total de 1.

Des aberrations chromosomiques :

Les cassures des chromatides sont un type d'aberration chromosomique détecté chez les enfants malnutris (en malnutrition). À droite, type de chromatide où les ruptures et les jonctions n'affectent qu'une seule des chromatides soeurs à un locus.

Explications

Les aberrations chromosomiques sont des altérations au niveau chromosomique qui consistent en la présence ou l'absence de chromosomes entiers ou la rupture de ceux existants. Pour les analyses d'aberrations chromosomiques, des échantillons de tissus sont nécessaires pour la culture cellulaire. Après une incubation de 48 à 72 h, les préparations sont colorées et le nombre de chromosomes et leur intégrité sont évalués au microscope optique.

Les aberrations chromosomiques de structure résultent d'une :

• délétion : perte d'un segment de chromosome;
• duplication : doublement d'un segment de chromosome;
• translocation : transfert d'un segment de chromosome sur un autre segment;
• inversion : retournement d'un segment de chromosome.

Les aberrations du nombre de chromosomes touchent aussi bien les autosomes (trisomie 21) que les gonosomes (syndrome de Klinefelter : 44 A + 20Y, syndrome de Turner : 44 A + X).

Pour une fusion, un appariement, une réduction et un enjambement, voir respectivement : une fusion chromosomique, un appariement chromosomique, une réduction chromosomique, un enjambement chromosomique. Voir aussi une bande chromosomique et une inversion chromosomique.

⭐ Par exemple, les aberrations chromosomiques impliquant le locus 15q26 (par exemple, le chromosome en anneau 15) se sont avérées être associées à l'hémizygotie pour le locus IGF1R et à un retard de croissance sévère.

Test d'aberration chromosomique

Le test d'aberration chromosomique mesure la capacité d'un produit chimique d'essai à être clastogène, qui est un terme dérivé du mot grec clastos qui signifie "cassé". Les cellules sont exposées à un produit chimique d'essai pendant un temps donné, puis traitées brièvement avec du colcimide pour arrêter les cellules en métaphase. Les cellules sont isolées, gonflées dans un tampon hypotonique et fixées, colorées et analysées au microscope. Les aberrations sont généralement classées en quatre catégories principales : les cassures chromosomiques, les échanges chromosomiques, les cassures chromatidiques et les échanges chromatidiques; bien que des classifications plus étendues existent.

Anomalies chromosomiques du développement chez l'Homme

Les aberrations chromosomiques ont également été examinées pour justifier la causalité globale des anomalies du développement chez l'Homme. Une enquête (1983) basée sur près de 10 000 nouveau-nés de la population générale a donné 51 ou 0,5 % avec une anomalie chromosomique. Au moins 13 d'entre eux, cependant, étaient des aneuploïdes de chromosomes sexuels qui ne sont généralement associés à aucun phénotype anormal, ainsi le pourcentage estimé de la population générale présentant des anomalies du développement attribuables à une anomalie chromosomique est inférieur à 0,4 %. Dans l'un des hôpitaux où cette enquête a été menée, 8 % de tous les bébés présentaient une anomalie congénitale reconnaissable dans les premiers jours de leur vie. Si l'on suppose que ces chiffres sont applicables à la population générale, 8 % de tous les bébés présentent des anomalies reconnaissables peu après la naissance et 0,4 % d'entre eux, soit 5 % de tous les nouveau-nés présentant une déficience congénitale, pourraient être associés à des anomalies chromosomiques (aberration).

Cependant, pour souligner l'imprécision de ces calculs, il suffit de souligner que la déficience mentale n'est pas diagnostiquable à la naissance, mais qu'elle est fréquemment associée à une anomalie chromosomique.

Cas du cancer

Les aberrations chromosomiques, ou modifications visibles de la structure et de la morphologie des chromosomes, sont utilisées pour prédire la cancérogénicité.

Les modifications visibles de la structure et de la morphologie des chromosomes ont joué un rôle très important en tant qu'indicateurs de dommages génétiques dans les études cliniques et sur le cancer. La plupart des changements rencontrés dans les études cliniques sont des aberrations "secondaires" ou "dérivées". Ceci est également vrai dans les études sur le cancer, sauf qu'ici, il y a une production continue d'aberrations, de sorte que dans certaines cellules, un mélange de changements primaires et secondaires est présent, et un caryotype en constante évolution (véritable instabilité chromosomique). Pour apprécier ces changements secondaires observés, il faut comprendre les changements primaires dont ils sont dérivés.

Les aberrations primaires sont celles observées lors de la première division post-induction, lorsque toutes les parties sont présentes et qu'il n'y a pas eu de sélection par passage en mitose, ni de modification par duplication chromosomique ultérieure.

Le plus souvent, l'observation est faite en métaphase, en utilisant une "coloration solide" avec des colorants qui donnent une coloration de la chromatine à contraste élevé et une coloration cytoplasmique négligeable. Pour un travail plus critique, les chromosomes sont bagués (bandes chromosomiques) de différentes manières, ce qui permet l'identification des chromosomes, la détection de certaines formes invisibles en coloration solide, et offre un positionnement plus précis des points d'interaction lésionnels. Récemment, la résolution et la classification des formes transmissibles ont été considérablement améliorées par l'introduction de la "peinture" chromosomique par hybridation in situ par fluorescence (FISH des bandes chromosomiques).

Dans un but purement pragmatique et schématique, les modifications chromosomiques vues au microscope sont le résultat de "casses" suivies de "rejointures" du fil chromosomique. Cependant, il faut toujours se rappeler qu'en réalité, leur origine est beaucoup plus compliquée. Étant donné que le chromosome vu et évalué en métaphase a deux chromatides (soeurs), il est pratique (et conventionnel) de diviser toutes les aberrations en deux grands types : le type chromosomique où les ruptures et les jonctions affectent toujours les deux chromatides soeurs à n'importe quel moment, et le type de chromatide où les ruptures et les jonctions n'affectent qu'une seule des chromatides soeurs à un locus.

En rapport avec "aberration chromosomique"

• aberrant

  

  Quelque chose d'aberrant va à l'encontre du bon sens, de la vérité, des règles, des normes, dévie de la normalité.

• appariement chromosomique

  

  Un appariement chromosomique est un regroupement, par alignement longitudinal, des chromosomes homologues en paires au cours de la prophase de la méiose.

• bande chromosomique

  

  Une bande chromosomique est la région d'un chromosome distinguée des autres par des colorations spécifiques.

• chromosomique

  

  Est chromosomique ce qui a un rapport avec les chromosomes. On parle surtout de cycle chromosomique ou d'anomalie chromosomique pour certaines maladies...