Gonosome

Définition

Le gonosome qualifie un chromosome participant à la détermination du sexe. En tant que chromosome sexuel homologues ou gonosome, parfois hétérochromosome, hétérosome ou allosome, on désigne les chromosomes dont le caryotype détermine le sexe génétique d'un individu. Il s'oppose à l'autosome en caryotypage.

Le caryotype humain avec le gonosome mâle :

Le gonosome X/Y de l'être humain masculin (homme) est porté sur le 23^ème chromosome dans le caryotype chromosomique.

Explications

Les chromosomes sexuels ne forment pas une paire homologue chez un sexe, mais leur contenu diffère de manière significative. Souvent, les chromosomes sexuels diffèrent également par leur taille. Le chromosome Y humain est sensiblement plus petit que le chromosome X. Dans l'oeillet blanc, le chromosome Y est beaucoup plus gros. En revanche, les chromosomes non déterminants pour le sexe, les autosomes, dans les cellules diploïdes sont des paires de chromosomes homologues presque identiques.

Si le sexe est déterminé par différenciation chromosomique, il est hérité selon les règles mendéliennes. Cette forme de détermination du sexe a évolué indépendamment des espèces au cours de l'évolution et se rencontre, par exemple, chez les mammifères, les oiseaux et certains insectes, mais également chez les plantes vasculaires. Chez d'autres espèces, le sexe est déterminé par les conditions environnementales, par exemple. Par exemple, par la température au cours du développement embryonnaire (voir détermination sexuelle).

Système XY/20

Un système XY (au sens large) regroupe tous les mammifères (et donc également les humains); des lézards, des amphibiens et des poissons; la mouche à fruits Drosophila melanogaster; et certaines plantes telles que les oseilles Rumex et des oeillets (les silènes).

Dans un système 20/XY (système XY au sens strict), les femmes ont deux fois le même chromosome, à savoir deux chromosomes X. Ils sont donc homozygotes pour les gonosomes. Les hommes, par contre, ont un chromosome X et un chromosome Y. Cette condition s'appelle hémizygote. Ainsi, la mère transmet toujours un chromosome X, le père, un chromosome X ou un chromosome Y. Tous les autres chromosomes, les autosomes, sont présents en deux copies chacun. Ce système est commun à la plupart des mammifères (Théria : marsupiaux et mammifères placentaires, c'est-à-dire les mammifères supérieurs, y compris l'homme, mais pas les monotrèmes, c'est-à-dire les mammifères ovipares).

Pour les humains, il pourrait être démontré sur la base de patients présentant des nombres de chromosomes différents qu'il est important pour les caractéristiques sexuelles que le chromosome Y soit présent ou non. C'est le gène SRY. Il joue un rôle important dans la formation du tractus génital masculin. Si aucun gène SRY n'est présent, son effet peut être totalement ou partiellement compensé par SOX9 et d'autres gènes impliqués. Dans le syndrome de Turner, les personnes atteintes ne possèdent qu'un chromosome X et aucun chromosome Y. Dans de nombreux cas, ils développent un appareil génital féminin.

Dans la lignée du développement humain, les chromosomes sexuels se sont développés il y a 300 à 200 millions d'années dans le Permien-Trias.

Chez certaines espèces, il existe plusieurs chromosomes X et / ou plusieurs chromosomes Y différents. À titre d'exemple extrême, l'ornithorynque peut être considéré comme un mammifère à ponte (Monotremata). Les femelles ont dix chromosomes X (X1-X5, deux fois chacune) et les mâles cinq chromosomes X différents et cinq chromosomes Y différents. Le chromosome sexuel du bec de canard d'une part ne montre aucune homologie avec ceux des marsupiaux et des placentas (mammifères supérieurs, scientifiquement Eutheria) de l'autre, de sorte qu'on peut supposer qu'un système XY pour la détermination du sexe est intervenu deux fois chez les mammifères.

Chez la drosophile, les individus avec un chromosome X et sans chromosome Y se transforment en mâles phénotypiques mais stériles. Ici, le rapport entre les autosomes et les chromosomes X est crucial. S'il existe un chromosome X pour chaque ensemble d'autosomes, l'individu est une femme; s'il n'y a qu'un chromosome X pour deux ensembles d'autosomes, l'individu est un homme. Les individus 20Y développent une intersection avec des caractéristiques masculines et féminines réparties en mosaïque (appelées "motifs sel et poivre").

Système ZW/ZZ

Dans le système ZW/ZZ, par contre, les femelles sont hémizygotes, elles ont un chromosome W et un chromosome Z, tandis que les mâles ont deux chromosomes Z. Il survient chez les oiseaux, la plupart des serpents et, dans chaque cas, quelques lézards, poissons et amphibiens, mais également des papillons, des mouches trichoptères et des fraises Fragaria un système ZW.

La DMRT1, qui existe sur le chromosome Z mais pas sur le chromosome W., est un candidat probable pour le gène déterminant le sexe chez les oiseaux. Les femelles n'en ont qu'un, les mâles mais deux exemplaires. Ce dernier conduit à une double dose d'expression de DMRT1, ce qui pourrait conduire au développement des organes génitaux masculins. DMRT1 est également davantage exprimé dans le sexage dépendant de la température chez les tortues et les alligators dans les gonades mâles. Dans la différenciation entre les sexes chez les humains, les souris, les drosophiles Drosophila et le nématode Caenorhabditis elegans, les gènes homologues à DMRT1 jouent également des rôles différents.

Système 20/X0

Dans le système 20/X0, les femmes ont généralement deux chromosomes X (20), tandis que les hommes n'en ont qu'un (X0, prononcé "x-zéro"). Il n'y a pas d'autre chromosome sexuel, donc les mâles ont un chromosome de moins. Ce type de détermination du sexe peut être trouvé, par exemple, chez de nombreux insectes, tels que le poisson (Zygentoma), les cafards (Blattodea), dans la plupart des mouches des pierres (Plecoptera), des libellules (Odonata), des populations de capsules (Psocoptera), des mouches à becs (Mecoptera), des sauterelles (Orthoptera), Phasmatodea et Fang (Mantodea), mais aussi chez certains éphéméroptères et coléoptères (Coleoptera). Ici, le rapport entre les autosomes et les chromosomes X est crucial. Deux ensembles d'autosomes et deux chromosomes X produisent des femelles, deux ensembles d'autosomes et un seul chromosome X produisent des mâles fertiles. Contrairement à Drosophila dans le système XY / 20, où un ensemble d'autosomes sans gonosome conduit à la formation de mâles stériles.

La parthénogenèse du système 20/X0 peut conduire à des mâles. Ils surviennent lorsque la non-disjonction entraîne une distribution inégale des chromosomes X. Elle peut survenir lors de la parthénogenèse apomictique lors de la méiose ou lors de la parthénogenèse autocthénique lors de la métaphase de la mitose due à la non séparation des chromatides soeurs. Il en résulte des femelles avec des chromosomes X trisomaux (20X) et des mâles phénotypiques avec un chromosome X (X0). Bien que toutes ces cellules soient phénotypiquement mâles, étant donné qu'elles ne sont pas génotypiquement identiques aux vrais mâles en raison de la distribution des chromosomes, elles sont appelées mâles intersexués. Bien que ces mâles soient fertiles, ils ne donnent pas de progéniture mâle.

Dans le ver rond Caenorhabditis elegans, il y a les deux sexes hermaphrodites et mâles. Alors que les hermaphrodites ont deux chromosomes X (20), les mâles rarement présents n'en ont qu'un (X0). Les mâles ont 9 chromosomes au lieu de 10 dans ce cas.

Haplodiploïdie

Dans l'haplodiploïdie, le sexe est déterminé par la présence de chromosomes, mais il n'y a pas de chromosomes sexuels. Sur plus de 2 000 espèces d'Hyménoptères (fourmis, abeilles, guêpes), les oeufs non fécondés produisent des mâles, qui sont donc haploïdes. Elles n'ont donc que la moitié moins de chromosomes que les femelles diploïdes (voir aussi la parthénogenèse). Chez les abeilles bien étudiées, il a été constaté que, comme chez l'homme, la détermination du sexe est finalement déterminée par un gène particulier. S'il est disponible en deux versions différentes (dans les oeufs fécondés), des femelles sont créées. S'il n'est présent que dans une version (dans les oeufs non fertilisés), les mâles sont créés. La consanguinité peut avoir pour résultat la présence de ce gène dans des oeufs fécondés en deux versions identiques. Ensuite, il y a les hommes diploïdes. Cependant, ceux-ci sont consommés par les ouvriers après l'éclosion de l'oeuf. L'haplodiploïdie a également été décrite chez d'autres groupes d'animaux (voir l'article principal sur les haplodiploïdes).

Hémizygotie

Alors que les femelles des mammifères ont deux chromosomes X, les mâles ne possèdent qu'un chromosome X et un Y, comme décrit ci-dessus, ils sont hémizygotes. Cela signifie que dans le cas d'un défaut génétique sur le seul chromosome X existant, il ne peut pas être attrapé par une copie fonctionnelle sur l'autre chromosome, comme chez les femmes. Par conséquent, il existe un certain nombre de maladies héréditaires chez l'homme, qui ne surviennent pratiquement que chez l'homme. Les exemples les plus connus sont une forme d'hémophilie, la dystrophie musculaire de Duchenne et la cécité rouge-verte.

À l'inverse, chez les animaux de type ZW/ZZ, les animaux femelles sont plus susceptibles d'être affectés par des maladies héréditaires liées au sexe, car ils ne possèdent qu'un seul exemplaire du chromosome Z.

Compensation

Conséquence supplémentaire de la détermination du sexe chromosomique, un chromosome existe deux fois chez l'un des sexes, mais une seule fois dans l'autre. Afin d'éviter que deux fois plus de produits géniques que chez le sexe opposé soient produits ici, différents groupes d'animaux ont développé différentes stratégies de "compensation de dose". La compensation de dose en elle-même ne détermine pas le sexe.

Chez l'homme, chez la souris, le chat, et éventuellement les mammifères en général, l'un des deux chromosomes X femelles est inactivé. Le chromosome X inactif subit une série de modifications qui en font une microscopie de Barr détectable. Ce processus épigénétique est décrit en détail dans les articles Inactivation X et chromatine sexuelle.

Par contre, chez le ver Caenorhabditis elegans, les deux chromosomes X sont uniformément régulés à la baisse dans l'hermaphrodite. Il n'y a pas d'inactivation de X chez la mouche Drosophila melanogaster. Au lieu de cela, le chromosome X unique chez le mâle est lu deux fois plus que chez la femelle.

Chez les oiseaux, les processus de compensation de dose ne sont pas encore bien compris. Apparemment, pour certains gènes du chromosome Z, aucune compensation n'a lieu, de sorte qu'ils sont davantage exprimés chez les mâles que chez les femelles. Parmi les gènes avec compensation, la majorité se trouve dans la région MHM du chromosome Z (MHM de la région hyperméthylée du mâle). Chez les femelles, cette région est recouverte d'un ARN MHM non codant et riche en une forme d'histone particulière qui favorise l'expression génique (H4K16ac).

Déviations du nombre de chromosomes sexuels

Chez l'homme, un certain nombre de variations du nombre de chromosomes sexuels sont connues, telles que le syndrome de Turner ou le syndrome de Klinefelter. Étant donné que tous les chromosomes X, sauf un, sont (en grande partie) inactivés, les chromosomes X surnuméraires ou manquants sont plus tolérables que les autosomes supplémentaires. Les chromosomes Y humains ne contiennent que très peu de gènes, de sorte que là aussi les différences de nombre sont tolérables.

En rapport avec "gonosome"

• autosome

  

  En génétique, l'autosome est un chromosome non sexuel ou somatique, ou un chromosome autosomique.

• caryotype

  

  Le caryotype est l'ensemble des chromosomes d'une cellule réunis par paires identiques et classés selon certains critères après une analyse cytogénétique.

• chromosome

  

  Un chromosome est une structure très organisée formée par l'ADN et des protéines.

• acrosome

  

  Un acrosome est un organite de la tête du spermatozoïde, qui permet la pénétration dans l'ovule grâce à la présence d'antifertilisine dans les processus...