Semi-dominance
Définition
La semi-dominance est une relation qui existe entre deux allèles qui s'expriment de façon conjointe et dont les effets sur le phénotype s'ajoutent. Ce phénomène de dominance partagée est intégré dans les lois de Mendel sur la génétique, avec la combinaison allèle, phénotype, gêne, dominant ou récessif.
Explications
La semi-dominance (dominance incomplète) produit un phénotype intermédiaire à l'état hétérozygote un gène semi-dominant.
La dominance incomplète résulte d'un croisement dans lequel chaque contribution parentale est génétiquement unique et donne naissance à une descendance dont le phénotype est intermédiaire. La dominance incomplète est également appelée semi-dominance et dominance partielle.
Voir aussi : allèle dominant, allèle récessif, phénotype dominant, phénotype récessif.
En médecine, autosomique semi-dominant signifie qu'une mutation dans un gène de la paire de chromosomes autosomiques entraîne une version bénigne de la maladie, tandis que des mutations dans le gène des deux chromosomes entraînent la maladie à part entière.
Mécanismes de l'hérédité : une situation plus complexe que prévu
Les premières études sur l'héritage ont été menées par Gregor Mendel, le père de la génétique. Il a découvert que les traits phénotypiques (par exemple, la couleur des cheveux ou des yeux) étaient définis par les gènes (ADN). Chaque gène a deux allèles, un hérité de la mère et un hérité du père. Ces allèles peuvent être identiques (allèles homozygotes) ou différents (allèles hétérozygotes). Au départ, on pensait que, dans le cas d'allèles hétérozygotes, un seul des deux s'exprimait visuellement (dominant), tandis que l'autre restait invisible (récessif). Avec les progrès de la science, il est vite devenu clair que ce n'était que la pointe de l'iceberg et qu'il existe plusieurs exceptions à ce mécanisme d'hérédité.
Qu'est-ce que la semi-dominance ?
Malheureusement ou heureusement, Mendel avait beaucoup trop simplifié les choses. En effet, les allèles peuvent interagir par différents mécanismes, qui peuvent échapper aux lois de la dominance pure. Par exemple, il peut arriver qu'aucun des deux allèles ne soit dominant sur l'autre, comme dans le cas de la semi-dominance (également appelée dominance incomplète) ou même dans d'autres schémas, comme la co-dominance. En pathologie génétique humaine, la définition donnée à propos de la semi-dominance est : sévérité phénotypique différente présente en fonction du nombre d'allèles affectés.
Semi-dominance et co-dominance sont-elles synonymes ?
Si jamais on vous demande si la semi-dominance (ou la dominance incomplète) et la co-dominance sont des synonymes, veuillez répondre : "Non !". Les deux termes désignent deux mécanismes de transmission qui vont au-delà de ceux initialement proposés par Mendel et qui reposent sur l'absence de dominance complète d'un allèle sur l'autre. Cependant, il existe une différence fondamentale entre la semi-dominance et la co-dominance. En semi-dominance, il y a un mélange des deux allèles qui se traduit par un troisième phénotype différent de ceux des parents (ex : le croisement entre une fleur blanche et une fleur rouge génère une fleur rose). En co-dominance, les deux allèles parentaux sont exprimés ensemble dans la progéniture.
La semi-dominance existe-t-elle chez l'homme ?
Oui, la semi-dominance et la co-dominance peuvent également être trouvées chez les humains. Un exemple de co-dominance sont les allèles A et B du groupe sanguin, tandis que la semi-dominance peut être à la base de certaines caractéristiques humaines telles que la couleur de la peau, la forme des cheveux, etc. Un exemple de semi-dominance dans les maladies génétiques rares est représenté par une brachydactylie de type A1, due à des mutations homozygotes du gène GDF5. La brachydactylie se caractérise par des doigts et des orteils disproportionnellement courts et fait partie du groupe des malformations des membres caractérisées par une dysostose osseuse. La brachydactylie peut survenir soit comme une malformation isolée, soit comme une partie d'un syndrome malformatif complexe et peut également être accompagnée d'autres malformations de la main, telles que la syndactylie, la polydactylie ou le symphalangisme. Byrnes et al. (2010) ont rapporté une famille consanguine dans laquelle 3 frères homozygotes affectés présentaient des phalanges médianes significativement raccourcies des chiffres 2 à 5 ainsi que la première phalange distale, un premier métacarpien très court, des pieds affectés de la même manière et une petite taille. Le fils du proposant était hétérozygote pour la même mutation et avait un phénotype plus doux, compatible avec un mode de transmission semi-dominant. En effet, il était de taille moyenne et ne semblait pas affecté; cependant, la radiographie a révélé un raccourcissement subtil des phalanges médianes du deuxième au cinquième doigt.
Semi-dominance et héritage lié à l'X
Les femelles ont 2 chromosomes X, tandis que les mâles ont 1 chromosome X. Les maladies rares associées à des mutations pathogènes sur le chromosome X montrent parfois une semi-dominance. En effet, les mâles (hémizygotes) présentent en règle générale un phénotype plus sévère que les femelles (hétérozygotes), qui peuvent être peu atteintes ou plus simplement porteuses non atteintes. Par exemple, le retard mental lié à l'X dû à des mutations du gène HUWE1 se caractérise par un déficit intellectuel très sévère associé à une dysmorphie chez les hommes et un déficit cognitif plus léger chez les femmes. Ce type d'expression clinique est évident dans plusieurs autres affections liées à l'X, telles que la rétinite pigmentaire 3 (RP3), qui est une forme grave de dégénérescence rétinienne héréditaire due à des mutations du gène RPGR. En règle générale, les hommes ont un phénotype sévère, avec une cécité nocturne précoce et une perte de la vision périphérique, tandis que les femmes porteuses peuvent présenter un large éventail de caractéristiques cliniques ou être complètement asymptomatiques.
Semi-dominance : usage du terme en génétique médicale
Bien que la semi-dominance soit un attribut allèle bien connu, l'utilisation du terme "semi-dominance" ou "semi-dominant" est en fait assez rare en génétique médicale. Pratiquement, le premier point d'intérêt de tout médecin est de savoir si une certaine variante génétique peut donner lieu à un type quelconque de pathologie.
Synonymes, antonymes
1 synonyme (sens proche) de "semi-dominance" :
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