Dystrophine
Définition
La dystrophine est une protéine d'un muscle se liant à l'actine et permettant l'arrimage des sarcomères à la membrane plasmique des cellules musculaires. Elle est une grande protéine batoniforme cytosquelettique (427 kDa), mesurant environ 150 nm. Elle a une tête courte et une longue queue qui est située juste en dessous de la membrane plasmique de la cellule musculaire squelettique. Sa fonction est liée à l'ancrage des protéines musculaires cytoplasmiques à la membrane cellulaire.
La dystrophine dans un muscle :
La dystrophie musculaire de Duchenne est causée par un gène défectueux de la dystrophine.
Explications
La dystrophine est une protéine présente dans les muscles attachés au squelette, ainsi que dans le coeur et le cerveau. Il agit comme un amortisseur musculaire, augmentant ainsi la force d'une fibre musculaire. La dystrophine stabilise les fibres musculaires, notamment lorsqu'elles se contractent. Sans dystrophine, les fibres musculaires sont plus fragiles et plus sujettes aux dommages et à l'inflammation. Ce stress chronique peut entraîner la mort prématurée des fibres musculaires, qui sont alors remplacées par de la graisse et du tissu cicatriciel (fibrose). Les mécanismes précis de la façon dont le manque de dystrophine conduit à la perte de fibres musculaires restent flous.
L'absence ou la carence en dystrophine est responsable de deux troubles (de type dystrophie) qui provoquent la destruction progressive du muscle. Le gène responsable se trouve sur le bras court du chromosome X au locus Xp21. Le gène est extrêmement volumineux, comprenant plus de 2,5 millions de paires de bases et 79 exons ou régions codantes. Environ les deux tiers des cas sont associés à une délétion ou une duplication détectable de segments dans le gène. Les autres sont vraisemblablement dus à des mutations ponctuelles trop petites pour être détectées en utilisant des techniques standard. Des points chauds de ces délétions géniques existent, notamment entre les exons 43 et 52 et 44 et surtout 49. Que la suppression soit dans le cadre ou en dehors du cadre détermine si la dystrophine est absente dans le muscle ou présente sous une forme altérée réduite. Ceci est cliniquement important, parce que le premier est habituellement associé à la variante sévère de la maladie de Duchenne (DMD), tandis que le second peut causer la variante plus légère de Becker (BMD). Dans la DMO, la dystrophine anormale conserve suffisamment de fonction pour retarder la progression de la maladie.
Le complexe dystrophine stabilise la membrane plasmique des cellules musculaires striées. Des mutations de perte de fonction dans les gènes codant pour la dystrophine, ou les protéines associées, déclenchent une instabilité de la membrane plasmique et une perte de myofibre. Les mutations de la dystrophine ont été largement répertoriées, fournissant une corrélation structure-fonction remarquable entre la structure prédite des protéines et les résultats cliniques. Ces données ont mis en évidence les régions de la dystrophine nécessaires au fonctionnement in vivo et ont alimenté la conception de vecteurs viraux et maintenant, des approches de saut d'exon pour une utilisation dans les thérapies de restauration de la dystrophine. Cependant, la restauration de la dystrophine est probablement plus complexe, en raison du rôle du complexe de la dystrophine en tant que large intégrateur du cytosquelette.
Une ecdysiotrophine est synonyme d'une hormone, l'hormone prothoracotrope également appelée la prothoracotropine. Par exemple, les extraits ont été dosés principalement par l'ecdysiotrophine produite par injection dans des larves de Musca.
Synonymes, antonymes
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