X surnuméraire
Définition
En génétique, le X surnuméraire qualifie la présence dans le caryotype de femelles (femmes chez l'humain) de trois chromosomes X. Les individus porteurs de trois X présentent généralement une arriération mentale et une dysmorphie faciale, maladie connue comme la trisomie X. Un chromosome X est surnuméraire dans la trisomie X.
La trisomie X à cause d'un chromosome X surnuméraire :
Le phénotype de la personne atteinte de trisomie X à cause d'un chromosome X surnuméraire : (A) habitus = petite taille, obésité, cou court, raccourcissement rhizomélique des membres, hyperlordose et extension limitée du coude. (B) faciès = protubérance frontale légère, pont nasal large, narines antéversées, nystagmus sévère, strabisme divergent de l'oeil gauche, oreilles basses, columelle nasale courte, lèvres charnues. (C) camptodactylie bilatérale du cinquième doigt.
Explications
Voir aussi le syndrome de Turner. Les petits chromosomes marqueurs surnuméraires (sSMC) peuvent être présents dans les caryotypes numériquement anormaux comme dans un "caryotype du syndrome de Turner" mos 45,X/46,X,+mar.
Le syndrome de Klinefelter (SK) est l'un des troubles chromosomiques les plus courants chez l'homme, affectant environ 1/600 naissances vivantes de sexe masculin. Il s'agit d'une aneuploïdie affectant les chromosomes sexuels, et elle se caractérise par la présence de deux ou plusieurs copies supplémentaires du chromosome X chez un sujet masculin.
Le chromosome X surnuméraire provient de la mère et du père à peu près également, l'âge avancé de la mère, et peut-être du père, étant un facteur de risque bien connu du SK. Malgré les informations fournies par de nombreuses études concernant les conséquences cliniques du SK réalisées jusqu'à présent, notre connaissance des mécanismes moléculaires et cellulaires sous-jacents à la pathogenèse du SK est encore limitée en partie en raison du manque d'études mécanistes approfondies.
Outre l'aneuploïdie et celle de la variation génétique interindividuelle, plusieurs mécanismes génétiques peuvent jouer un rôle dans la modulation de la variabilité phénotypique observée chez les sujets SK. Le présent chapitre passera en revue les aspects génétiques et épigénétiques de la présence de la copie supplémentaire du chromosome X dans un environnement masculin.
Synonymes, antonymes
1 synonyme (sens proche) de "x surnuméraire" :
- trisomie X
0 antonyme (sens contraire).
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