Agénésie

Définition

En médecine, l'agénésie fait référence à l'impossibilité de développer un organe au cours de la croissance et du développement embryonnaire (embryon) en raison de l'absence de tissu primordial. De nombreuses formes d'agénésie sont appelées par leurs noms individuels, en fonction de l'organe affecté.

Une agénésie cérébelleuse :

IRM cérébrale sagittale (A) et coronale (B) pondérée en T1 montrant une agénésie cérébelleuse totale.

Explications

Une agénésie, ou une hybridité agénésique, consiste en un croisement entre deux espèces proches, dont les produits ne sont pas féconds, ni entre eux ni avec les espèces parentales. Elle définit aussi l'absence ou arrêt de développement d'un organe. Il s'agit d'une forme de malformation d'inhibition dont le moment d'origine est avant l'aplasie.

Le terme agénésie est utilisé en médecine et en médecine vétérinaire pour décrire l'absence complète d'un organe en raison d'un échec (déterminé génétiquement).

Des exemples sont les pièces jointives manquantes du corps calleux (agénésie du corps calleux), de l'appendice, de la vésicule biliaire, du foie, de la rate, de la thyroïde, de l'épididyme et des glandes parathyroïdes.

⭐ L'agénésie oculaire (anophtalmie) est une maladie dans laquelle les personnes naissent sans yeux.

✅ L'agénésie de la vésicule biliaire (absence de vésicule biliaire) : une personne peut ne pas se rendre compte qu'elle est atteinte de cette maladie sauf si elle subit une intervention chirurgicale ou une imagerie médicale, car la vésicule biliaire n'est ni visible ni essentielle.

⭐ L'agénésie dentaire est appelée l'anodontie : il y a absence de toutes les dents primaires ou permanentes.

⭐ L'agénésie du système auditif peut affecter l'oreille (oreillette) et l'oreille externe, oreille moyenne ou oreille interne. Parce que l'oreille moyenne et interne sont nécessaires à l'audition, les personnes avec une agénésie complète des oreilles sont totalement sourdes. Une agénésie mineure qui n'affecte que les parties visibles de l'oreille externe, appelée microtie, engendre généralement des problèmes esthétiques et peut-être une perte auditive si l'ouverture du canal auditif est obstruée, mais ne provoque pas de surdité.

⭐ L'agénésie cérébelleuse totale ou subtotale est une anomalie congénitale extrêmement rare et on pense qu'elle est associée à de profonds déficits de mouvement. La présentation clinique va de la mort précoce à des degrés variables de dysfonctionnement cérébelleux (cérébraux). Les rapports de patients vivants abordent la question de savoir si l'agénésie cérébelleuse est compatible avec le développement moteur fonctionnel. Le développement cérébelleux intervient tôt au cours de l'embryogenèse, de sorte que la plasticité du cerveau restant pourrait expliquer la compensation fonctionnelle.

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