Que signifie sexe génotypique ?

Définition sexe génotypique:

En biologie, le sexe génotypique ou génétique désigne le genre sexuel déterminé dès la fécondation par le type de chromosomes sexuels. Il est une caractérisation sexuelle en fonction du complément des chromosomes sexuels; XX est une femme génotypique et XY est un homme génotypique.

En science, le sexe peut être considéré en fonction de trois catégories: le sexe génotypique (ou sexe génétique), le sexe phénotypique et le genre. Le sexe génotypique fait spécifiquement référence aux deux chromosomes sexuels d'un individu. La plupart des gens ont soit deux chromosomes X (femme génotypique), soit un chromosome X et un chromosome Y (mâle génotypique).

Pour comprendre la neurobiologie du sexe, il est utile de penser que le sexe génotypique est en grande partie immuable, que le sexe phénotypique est modifiable (par les processus de développement, le traitement hormonal et / ou la chirurgie) et que le sexe est une construction plus complexe, déterminée culturellement, ainsi que biologiquement.

Clairement, le sexe génotypique, le sexe phénotypique et le genre ne sont pas toujours alignés. Les variations dans l'alignement peuvent être mineures, ou elles peuvent défier les définitions habituelles des hommes et des femmes et conduire à des conflits psychosociaux et à un dysfonctionnement sexuel (voir encadré B). Les variations génétiques incluent les individus qui sont XO (syndrome de Turner), XXY (syndrome de Klinefelter) ou XYY. Chacun de ces génotypes a son propre phénotype. D'autres variations génétiques découlent de mutations de gènes codant pour les récepteurs hormonaux ou pour les hormones elles-mêmes. Par exemple, un trouble métabolique qui entraîne une hyperactivité surrénalienne au cours de la maturation, appelé hyperplasie surrénalienne congénitale (CAH), provoque des taux anormalement élevés d'androgènes circulants et, partant, un phénotype sexuel ambigu, associé à un déséquilibre salin sévère. En plus d'avoir un grand clitoris et des lèvres fusionnées à la naissance, les femmes atteintes de CAH manifestent généralement un comportement de "garçon manqué" pendant l'enfance et ont tendance à former des relations homosexuelles à l'âge adulte. Des niveaux élevés d'androgènes circulants provenant des glandes surrénales peuvent amener les circuits cérébraux sexuellement dimorphes à avoir une organisation masculine plutôt que féminine, ce qui entraînera un jeu plus agressif et le choix éventuel d'un partenaire sexuel féminin.

Un exemple de mutation dans un gène responsable des récepteurs hormonaux est le syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS), également appelé féminisation testiculaire. La déficience en récepteurs entraîne le développement des organes génitaux internes d'un homme et des organes génitaux externes d'une femme chez un individu génotypiquement XY. Ainsi, les personnes atteintes du syndrome d'insensibilité aux androgènes ressemblent aux femmes et s'identifient comme telles, même si elles ont un chromosome Y. Comme elles ne sont généralement pas conscientes de leur état jusqu'à la puberté, lorsqu'elles n'ont pas leurs règles, elles se voient et sont vécues par les autres comme des femmes. Ainsi, leur identité de genre correspond au phénotype sexuel externe, mais pas au génotype. Bien que ce syndrome soit relativement rare (environ 1 naissance sur 4 000), il existe des exemples bien connus d'individus soupçonnés ou connus d'avoir un SIA (par exemple, Joan of Arc et Wallis Simpson, la femme à qui le roi Édouard d'Angleterre a renoncé son trône).

Une autre variation dans l'alignement du génotype, du phénotype et du sexe concerne les mâles génotypiques qui sont des femelles phénotypiques à un âge précoce, mais dont le phénotype sexuel change à la puberté. En tant que nourrissons et enfants, ces personnes sont des femmes phénotypiques car elles ne possèdent pas d'enzyme, la 5-α-réductase, qui favorise le développement précoce des organes génitaux masculins. Ces enfants ont des organes génitaux quelque peu ambigus mais généralement féminins (ils ont des lèvres avec un clitoris hypertrophié et des testicules non descendus). En conséquence, ils sont généralement élevés en tant que femmes. À la puberté, cependant, lorsque la sécrétion testiculaire d'androgènes devient élevée, le clitoris se développe en pénis et les testicules descendent, transformant ces individus en hommes phénotypiques. En République dominicaine et en Haïti, où ce syndrome congénital a été étudié de manière approfondie dans un pedigree particulier, l'état est couramment appelé «testicule à douze». De tels individus manifestent généralement un comportement de genre masculin à la puberté et vivent le plus souvent mâles.

Le terme utilisé pour décrire toutes ces variations est «intersexualité». Pris ensemble, ces individus représentent environ 1 à 2% de toutes les naissances vivantes. Outre les catégories plus clairement définies du syndrome de Klinefelter, le syndrome de Turner, les déficiences CAH, AIS et 5-α-réductase, de subtiles permutations et combinaisons de gènes, d'hormones et d'environnement offrent de nombreuses possibilités biologiques et comportementales. Dans toutes ces permutations et combinaisons, les circuits cérébraux pertinents établis tôt dans le développement déterminent généralement le comportement sexuel et l'identité.

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