Hétérozygote

Définition

Un organisme diploïde ou un individu doté dans chaque cellule de deux lots ou compléments chromosomiques est hétérozygote pour un gène (locus) déterminé lorsque les chromosomes homologues portant ce locus présentent deux versions différentes du gène, c'est-à-dire les deux allèles sont différents.

Une cellule hétérozygote possède des allèles différents pour un gène donné, sur chacun des chromosomes homologues. La condition s'appelle l'hétérozygotie. Le contraire, quand les deux copies du gène sont identiques, est appelé homozygotie. Pour le phénotype, voir le phénotype hétérozygote.

Des chromosomes homozygotes et hétérozygotes :

Chromosomes homozygotes (homozygotie) à gauche, et chromosomes hétérozygotes (hétérozygotie) à droite.

Explications

Les humains sont des êtres diploïdes, tout comme la plupart des animaux ou des plantes. Chaque individu a dans ses cellules somatiques (toutes sauf les gamètes et les cellules dont elles proviennent) deux lots de 23 chromosomes (46 au total). Un lot vient de la mère et un autre du père. Chaque chromosome d'un lot a un homologue dans l'autre lot, il y a donc 23 paires de chromosomes homologues. Les gènes ont souvent des variantes dans la population, c'est-à-dire des versions dans lesquelles la séquence d'ADN est légèrement différente.

Le nombre de gamètes différents qui peuvent être formés par le processus de recombinaison génétique (méiose) est fonction du nombre de locus hétérozygotes chez un individu. Chez notre espèce, on estime que chez chaque personne il y a en moyenne 3350 loci en hétérozygotie. Cela signifie qu'un tel individu pourrait former 2350 gamètes différents (2,82 · 10¹⁰⁰⁸), un nombre largement supérieur au nombre d'atomes dans l'univers (10⁸⁰).

✅ En termes simples chez les zygotes, homozygote décrit deux allèles ou séquences d'ADN identiques à un locus, hétérozygote décrit deux allèles différents à un même locus, et hémizygote décrit la présence d'une seule copie du gène dans un organisme par ailleurs diploïde.

⭐ Occasionnellement, malgré l'hétérozygotie du zygote et la récessivité de la caractéristique, une apparence avec un phénotype partiellement homozygote intervient. Cela existe lorsqu'un allèle est perdu au cours du développement ontogénétique.

Un exemple de cela est le rétinoblastome en tant que tumeur oculaire infantile, où la perte d'hétérozygotie (également connue sous le nom de perte d'hétérozygotie, ou LOH pour faire court) est liée à une perte de gènes suppresseurs de tumeurs. Puisqu'il y a généralement deux allèles pour un gène autosomique dans les cellules somatiques (exception : l'inactivation X), la perte d'un allèle qui code pour des protéines fonctionnelles ne devient souvent perceptible que lorsqu'il y a un défaut génétique dans l'autre allèle qui ne peut plus être causé par le deuxième peut être compensé. Si un allèle est défectueux (1^er coup) - cela peut être hérité (comme dans la polypose adénomateuse familiale, le syndrome de Lynch) ou également en raison de mutations spontanées - la perte du deuxième allèle (perte de l'état hétérozygote comme deuxième coup) entraîne une perte de fonction, par exemple un gène suppresseur de tumeur. D'autres exemples sont le gène BRCA1 ou BRCA2, qui est responsable du cancer du sein familial, ou le gène MSH2, qui s'est avéré être la protéine cruciale de réparation des mésappariements d'ADN dans le HNPCC (carcinome héréditaire non polypique du côlon).

En rapport avec "hétérozygote"

• azygote

  

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• homozygote

  

  Est homozygote ce qui possède deux allèles identiques pour un gène donné.