Phénotype autosomique
Définition
Un phénotype autosomique introduit une notion de phénotype, une phénotype qualitatif produit par un gène autosomique. Les phénotypes autosomiques ne se manifestent pas de la même façon chez les mâles que chez les femelles, à moins que l'expression phénotypique ne nécessite une hormone sexuelle.
L'hérédité autosomique récessive est un type d'hérédité génétique exprimée phénotypiquement lorsque les deux allèles récessifs mutés sont présents dans le génotype de l'individu. La majorité des maladies héréditaires dues à l'absence d'une enzyme fondamentale pour une voie métabolique donnée sont héritées en tant que transmission autosomique récessive.
Si le phénotype associé à une version donnée d'un gène n'est observé que lorsqu'un individu a deux copies, l'allèle est dit autosomique récessif. Le phénotype ne sera observé que lorsque l'individu est homozygote pour l'allèle concerné.
Dans l'hérédité autosomique dominante, une seule copie d'un allèle de la maladie est nécessaire pour qu'un individu soit susceptible d'exprimer le phénotype. L'hérédité autosomique dominante est souvent appelée héritage vertical en raison de la transmission du parent à la progéniture.
Dans l'hérédité autosomique récessive, deux copies d'un allèle de maladie sont nécessaires pour qu'un individu soit susceptible d'exprimer le phénotype. Comme pour l'hérédité autosomique dominante, la proportion d'hommes atteints doit être égale à la proportion de femmes atteintes dans une population donnée. Des exemples de maladies à transmission autosomique récessive comprennent la drépanocytose et la fibrose kystique.
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