Réarrangement chromosomique
Définition
Un réarrangement chromosomique est un remaniement chromosomique car des morceaux de chromosomes sont manquants, dupliqués (il y a des copies supplémentaires) ou déplacés. Les effets varient et dépendent des morceaux de chromosomes impliqués et de la façon dont ils sont réarrangés.
Certains réarrangements chromosomiques n'ont aucun effet, certains sont incompatibles avec la vie et d'autres se situent quelque part entre les deux. Ils jouent un rôle important dans l'isolement reproductif.
Les réarrangements chromosomiques :
Un ensemble complet d'informations génétiques se compose de 46 chromosomes. Chaque parent apporte 23 chromosomes. Des réarrangements chromosomiques surviennent par délétion, insertion ou translocation.
Explications
Les réarrangements chromosomiques sont une source importante de variation génétique, dont l'implication dans la spéciation est suspectée depuis longtemps. Un corpus théorique récent s'est concentré sur la manière dont ils peuvent faciliter la spéciation en supprimant la recombinaison entre les loci impliqués dans l'isolement reproductif. On pensait auparavant qu'ils contribuaient à la spéciation en provoquant une stérilité hybride due à des problèmes méiotiques.
La plupart du temps, les réarrangements chromosomiques interviennent lors de la formation des ovules et des spermatozoïdes. Lors de l'étape de recombinaison, des paires de chromosomes se cassent et s'échangent des morceaux. Si les chromosomes s'alignent de manière inégale ou si les cassures ne sont pas réparées correctement, des morceaux de chromosomes peuvent être réarrangés.
Les chromosomes sont ensuite distribués dans l'ovule ou le spermatozoïde. Si la cellule participe à la fécondation, l'embryon se retrouve avec des morceaux de chromosomes supplémentaires, manquants ou réarrangés. Au fur et à mesure que l'embryon se développe et que les cellules se divisent, l'arrangement chromosomique est copié dans chaque cellule du corps du bébé.
Parfois, les réarrangements chromosomiques interviennent peu de temps après la fécondation. Le réarrangement est ensuite copié dans tout ou partie des cellules du bébé.
Les réarrangements se répartissent en deux grandes catégories : équilibrés et déséquilibrés.
Réarrangement équilibré
Une personne avec un réarrangement chromosomique équilibré possède un ensemble complet d'informations génétiques. Cependant, certains morceaux de chromosomes ont été déplacés.
La plupart du temps, les personnes qui ont un réarrangement chromosomique équilibré sont en parfaite santé. Mais certains réarrangements équilibrés ont un effet. Par exemple, si une cassure chromosomique tombe au milieu d'un gène, la fonction de ce gène peut être perturbée.
De nombreuses personnes atteintes de réarrangements équilibrés ne sont pas conscientes de leur état jusqu'à ce qu'elles essaient d'avoir des enfants. Le plus gros problème auquel ils sont confrontés est qu'ils sont susceptibles de transmettre un réarrangement déséquilibré à leurs enfants. Elles peuvent avoir des difficultés à concevoir, elles peuvent avoir un enfant atteint d'une maladie génétique ou elles peuvent subir plusieurs pertes de grossesse. Les effets dépendent des régions chromosomiques impliquées. Chacune de ces situations entraînerait un test génétique des parents, qui révélerait la translocation.
Les réarrangements équilibrés sont assez courants, affectant environ 1 personne sur 1 000. Ils représentent une grande partie des couples qui recherchent un traitement de fertilité.
Réarrangement déséquilibré
Dans un réarrangement déséquilibré, des morceaux de chromosomes sont soit manquants, soit dupliqués. Les informations manquantes sont appelées une suppression et les informations dupliquées sont appelées une insertion. Certains réarrangements déséquilibrés impliquent également une translocation : lorsqu'un morceau d'un chromosome est cassé et rattaché à un chromosome différent.
La plupart des réarrangements déséquilibrés ont un effet. Mais les effets varient considérablement, selon les gènes qui se trouvent sur les morceaux de chromosome manquants ou dupliqués.
Les réarrangements déséquilibrés sont fréquents chez les enfants de parents porteurs d'un réarrangement équilibré. Mais ils peuvent également survenir chez les enfants de parents génétiquement normaux. Si un couple génétiquement normal a un enfant avec un réarrangement chromosomique, il est peu probable qu'il ait un deuxième enfant avec la même condition.
Diagnostic
Les réarrangements chromosomiques sont diagnostiqués par des tests génétiques. La plupart des tests utilisent l'ADN d'un échantillon de sang ou d'un frottis buccal.
Les réarrangements chromosomiques sont généralement détectés par FISH ou RT-PCR. Le test FISH est la méthode de choix pour la détection des réarrangements de gènes dans les échantillons FFPE, tandis que la RT-PCR est une technique fiable et sensible pour la détection des transcrits de fusion dans les échantillons congelés instantanément, et elle peut être effectuée en tant que RT-PCR conventionnelle ou en temps réel.
Certains réarrangements interviennent plus souvent que d'autres, et certains donnent lieu à des syndromes avec des caractéristiques de signature. En fonction des caractéristiques d'une personne, un médecin peut prescrire un test spécifique sur un seul chromosome pour confirmer un diagnostic. D'autres tests examinent plus largement tous les chromosomes.
Certains réarrangements peuvent être détectés avant la naissance, grâce à des tests génétiques prénataux. Ces tests sont effectués pendant la grossesse sur un échantillon d'ADN du bébé en développement. Ils mesurent le nombre et la disposition de tous les chromosomes du bébé.
Synonymes, antonymes
1 synonyme (sens proche) de "réarrangement chromosomique" :
- remaniement chromosomique
0 antonyme (sens contraire).
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