Folliculine
Définition
La folliculine est une hormone, l'un des deux oestrogènes principaux, qui complète l'oestradiol. Les deux hormones sont sécrétées par le follicule ovarien. Le gène de la folliculine (FLCN) est un gène codant pour les protéines du follicule ovarien. Ce gène est situé dans la région du syndrome de Smith-Magenis sur le chromosome 17.
Les mutations de ce gène sont associées au syndrome de Birt-Hogg-Dube, qui est caractérisé par des fibrofolliculomes, des tumeurs rénales, des kystes pulmonaires et un pneumothorax. L'épissage alternatif de ce gène aboutit à deux variantes de transcription codant pour différentes isoformes.
Le gène FLCN code pour la protéine folliculine qui a une longueur de 579 acides aminés et une masse de 64 kDa chez l'homme. Bien qu'aucune homologie de séquence n'ait été rapportée avec d'autres protéines connues, le FLCN est hautement conservé d'une espèce à l'autre. FLCN forme des complexes avec deux grandes protéines en interaction, FNIP1 (protéine 1 interagissant avec la folliculine) et FNIP2.
Le rôle de la folliculine :
Diagramme schématique des domaines FLCN (folliculine) et FNIP (protéine de la folliculine) et de leurs partenaires d'interaction AMPK, Hsp90 et Rag A/C. L'activité FLCN GAP sur Rag C est indiquée ainsi que le doigt d'arginine catalytique Arg 164. Les sites de phosphorylation dans les séquences FLCN et FNIP sont marqués par des cycles remplis de rouge et des kinases putatives (flèche en pointillés) ou connues (flèche continue) sont indiquées dans l'encadré.
Explications
La folliculine peut être importante pour l'absorption de particules étrangères par les cellules (endocytose ou phagocytose). La protéine peut également jouer un rôle dans le cadre structurel qui aide à définir la forme, la taille et le mouvement d'une cellule (le cytosquelette) et dans les interactions entre les cellules.
La protéine de folliculine active la GTPase et joue un rôle clé dans la réponse cellulaire à la disponibilité des acides aminés via la régulation de la cascade de signalisation mTORC1 contrôlant les facteurs MiT/TFE TFEB et TFE3.
Les maladies associées au FLCN comprennent le pneumothorax, le syndrome spontané primaire et le syndrome de Birt-Hogg-Dube. Parmi ses voies apparentées figurent la voie de signalisation ErbB et la voie de signalisation mTOR (KEGG). Un paralogue important de ce gène est ENSG00 000264187.
Il ne faut pas confondre la folliculine et une estrone (oestrone, une autre hormone oestrogène).
Synonymes, antonymes
1 synonyme (sens proche) de "folliculine" :
- FLCN
0 antonyme (sens contraire).
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