Monochromatisme

Définition

Le monochromatisme, ou achromatie, ou achromatopsie, se dit des patrons de coloration identiques chez les mâles et les femelles, où seulement des contrastes (clair-foncé) peuvent être perçus.

L'achromatopsie (également appelée monochromatisme) est une maladie congénitale et non progressive qui consiste en une anomalie de la vision, à la suite de laquelle seules les couleurs blanc, noir, gris et toutes ses tonalités sont perçues. La maladie est causée par une altération des cellules photoréceptrices de la rétine sensible à la couleur que sont les cônes.

Dans l'achromatopsie oculaire (ou congénitale), le trouble de la vision est localisé dans la rétine, c'est-à-dire dans l'oeil, tandis que dans l'achromatopsie cérébrale (ou acquise), il existe une altération neurologique de la perception des couleurs.

Ce terme est également utilisé pour désigner des défauts analogues acquis à la suite d'une maladie ou d'un accident. En cas de daltonisme acquis, les voies neurales entre l'oeil et le centre de vision du cerveau sont généralement interrompues au lieu d'une perte de fonction du cône. L'achromatopsie partielle dite fait référence au concept de daltonisme. L'achromatopsie cérébrale fait référence à un sous-ensemble de cas dans lesquels la perte de la vision des couleurs est associée à des lésions du cortex cérébral.

On estime que la maladie de l'achromatopsie congénitale touche une personne sur 30 000. Elle est donc considérée comme une maladie dite rare. Il affecte les deux sexes également. Outre le manque de capacité à percevoir les couleurs, il existe une perte significative de l'acuité visuelle, une grande difficulté de la vision dans des conditions de forte luminosité, par exemple pendant les heures centrales de la journée, une photophobie et un nystagmus (mouvements anormaux et involontaires des yeux).

Le gène responsable de cette maladie, situé à Xq28, a été identifié. Des études ont également été menées pour le traiter par thérapie génique chez des souris de laboratoire.

✅ Sur la petite île de Pingelap en Micronésie, une proportion importante de ses habitants souffrent d'achromatopsie. C'est un cas curieux de dérive génétique qui a conduit de nombreux chercheurs à se rendre sur place pour mener des études sur la cause de la maladie.

⛔ Le terme daltonisme est souvent trompeur, car la faiblesse visuelle rouge-verte est généralement appelée daltonisme. Toutefois, cette maladie n'est qu'un déficit de couleur (anomalie de couleur), présent dans environ 5 % de la population (principalement des hommes). Dans le domaine des experts médicaux, il n'ya généralement pas de distinction claire entre l'obstruction de l'achromatopsie et le déficit de la vision en couleurs de restriction de fonction. Les deux maladies sont répertoriées ensemble sous la même clé de diagnostic CIP 53.5 (troubles de la vision des couleurs), dans laquelle l'Achromatopsie est médicalement considérée comme une perte complète du sens des couleurs avec d'autres symptômes pertinents (faible acuité visuelle, sensibilité éblouissante extrême).

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