Épigénome

Définition

L'épigénome est l'ensemble épigénétique des molécules chimiques qui modifient ou marquent le génome au niveau des cellules. Il n'est pas transmis par hérédité, mais renouvelé à chaque génération. Les marques épigénétiques diffèrent selon les types de cellules.

L'épigénomique est la discipline scientifique axée sur la cartographie et la compréhension des marqueurs chimiques qui impriment le génome.

L'épigénome :

L'épigénome désigne l'ensemble des modifications chimiques de l'ADN et des protéines qui lui sont associées au sein d'une cellule. Ces modifications influencent l'expression des gènes et peuvent être transmises par la méiose et la mitose.

Explications

L'épigénome est constitué d'un ensemble de composés chimiques qui interagissent avec le génome et influencent son activité. Le génome humain est un ensemble complet d'ADN (acide désoxyribonucléique) composé d'environ 3 milliards de paires de bases, unique à chaque individu. Il contient les instructions pour la synthèse des protéines responsables de nombreuses fonctions cellulaires.

L'épigénome comprend des composés et des protéines qui se lient à l'ADN, contrôlant des processus tels que l'activation ou la suppression des gènes et la production de protéines dans certaines cellules. Lorsque ces composés chimiques se lient à l'ADN, ils "marquent" le génome, modifiant son comportement fonctionnel sans modifier la séquence d'ADN elle-même. Ces modifications affectent la façon dont les cellules utilisent l'information génétique contenue dans l'ADN. Les marques épigénétiques sont parfois transmises entre les cellules en division et, dans certains cas, d'une génération à l'autre.

Rôle

Le corps humain est composé de milliards de cellules hautement spécialisées assurant diverses fonctions dans les muscles, les os et le cerveau. Pourtant, toutes ces cellules partagent le même génome dans leur noyau. Les différences entre les cellules résultent de l'activation ou de la désactivation de gènes selon leur fonction. Par exemple, les protéines détectant la lumière sont activées dans les cellules oculaires spécialisées, tandis que les protéines transportant l'oxygène sont produites dans les globules rouges. L'épigénome régit ces distinctions en dirigeant l'activité des gènes.

Structure

L'épigénome englobe les modifications chimiques de l'ADN et des protéines associées à l'ADN au sein d'une cellule, qui influencent l'expression des gènes. Ces modifications peuvent être héritées par la méiose et la mitose. Les changements épigénétiques se produisent naturellement au cours du développement et de la différenciation tissulaire, mais ils peuvent également être affectés par des facteurs environnementaux ou des maladies.

Le premier type de marquage épigénétique est la méthylation de l'ADN, qui modifie directement l'ADN en attachant des groupes méthyles – des marqueurs chimiques – à des bases spécifiques de la molécule d'ADN. Ces groupes méthyles régulent l'activation ou la suppression des gènes en influençant l'interaction de l'ADN avec les protéines. Cela permet aux cellules de se souvenir des gènes actifs ou inactifs.

Le deuxième type de marquage implique la modification des histones. L'ADN des cellules est étroitement enroulé autour de protéines histones en forme de bobine pour former les chromosomes dans le noyau. Les histones peuvent être marquées chimiquement de diverses manières, et d'autres protéines cellulaires interprètent ces marqueurs pour décider si certaines régions de l'ADN doivent être utilisées ou ignorées dans des cellules spécifiques.

Est-il héréditaire ?

Si le génome est transmis des parents à la descendance et transmis lors de la division cellulaire, une grande partie de l'épigénome se réinitialise lors de la reproduction. Cependant, dans certaines circonstances, certains marqueurs chimiques présents sur l'ADN et les histones peuvent être transmis des parents à la descendance. Lorsque les cellules se divisent, une partie importante de leur épigénome est conservée, contribuant ainsi à préserver la spécialisation cellulaire.

Empreinte génétique

Les humains héritent de deux copies de chaque gène, une de chaque parent, mais pour certains gènes, seule la copie maternelle ou paternelle est active. Cette activation sélective est appelée empreinte génétique. L'épigénome détermine quelle copie d'un gène soumis à l'empreinte génétique est activée. Des perturbations de ce processus peuvent entraîner des maladies telles que le syndrome de Beckwith-Wiedemann (lié à une croissance excessive et à un risque accru de cancer), le syndrome de Prader-Willi (caractérisé par un faible tonus musculaire et une faim constante conduisant à l'obésité) et le syndrome d'Angelman (associé à des déficiences intellectuelles et des difficultés motrices).

Peut-il changer ?

Bien que toutes les cellules du corps partagent essentiellement le même code génétique, leur schéma épigénétique, marqué par des marqueurs chimiques sur l'ADN et les histones, se réorganise à mesure que les cellules se spécialisent. L'épigénome n'est pas statique; il peut évoluer tout au long de la vie d'un individu en raison de facteurs environnementaux, de changements de mode de vie ou d'autres influences.

Histoire et recherche

Les chercheurs étudient activement les complexités de l'épigénome grâce à la discipline scientifique de l'épigénomique. Ce domaine émergent s'attache à cartographier systématiquement les modifications chimiques, ou "étiquettes épigénétiques", qui régulent l'activité génomique, tout en élucidant leur signification fonctionnelle.

Historiquement, la médecine attribuait les maladies humaines principalement à des altérations des séquences d'ADN, à des micro-organismes pathogènes tels que les bactéries et les virus, ou à des expositions environnementales. Cependant, des données révolutionnaires ont révélé que les modifications de l'épigénome peuvent contribuer à diverses maladies ou en résulter. Par conséquent, l'épigénomique est devenue un domaine d'étude essentiel pour faire progresser les connaissances en physiologie humaine et améliorer les résultats en matière de santé. Les avancées futures dans ce domaine promettent de doter les professionnels de santé de cartes épigénomiques permettant de déterminer avec précision l'état de santé d'un individu et de personnaliser les interventions thérapeutiques en conséquence.

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