Syndrome de Williams
Définition
Le syndrome de Williams est une maladie génétique caractérisée par un retard mental léger, des traits de personnalité uniques, des caractéristiques faciales inhabituelles et des maladies cardiovasculaires. Le niveau de calcium tend à être élevé dans le sang par hypercalcémie et l'urine par hypercalciurie.
Jeune fille avec le syndrome de Williams :
Le syndrome de Williams est une maladie génétique présente à la naissance et qui peut affecter n'importe qui. Elle se caractérise par des problèmes médicaux, notamment des maladies cardiovasculaires, des retards de développement et des difficultés d'apprentissage. Ceux-ci interviennent souvent côte à côte avec des capacités verbales frappantes, des personnalités très sociales et une affinité pour la musique.
Explications
Le retard mental est la règle et va de grave à modérée. Les caractéristiques de la personnalité comprennent un trouble général d'anxiété et le trouble déficitaire de l'attention. Les traits du visage sont un front étroit, la plénitude sur les yeux, le nez court, le milieu du visage plat, des lèvres pleines, la bouche grande, une petite mâchoire, et le lobe des oreilles proéminent. La sténose supravalvulaire aortique (rétrécissement de l'aorte juste au-dessus de la valve) est l'anomalie cardiovasculaire la plus fréquente et importante.
Le syndrome de Williams existe également chez les hommes et les femmes et dans toutes les cultures du monde.
Le syndrome de Williams est causé par la suppression spontanée de 26 à 28 gènes sur le chromosome 7 au moment de la conception. La délétion peut se produire soit dans l'ovule, soit dans le sperme. Il est probable que dans la plupart des familles, l'enfant atteint du syndrome de Williams soit le seul à être atteint du gène de l'élastine dans toute sa famille élargie.
Le syndrome de Williams est un syndrome de gènes contigus, ce qui signifie que tous les gènes supprimés "s'alignent" dans la "région critique" du syndrome de Williams de 26 à 28 gènes. Il existe deux tests ADN qui peuvent déterminer si une personne est atteinte du syndrome de Williams. Le test FISH et le Microarray aident à la détection.
Presque chaque personne atteinte du syndrome de Williams bénéficiera d'une intervention thérapeutique pour aider à surmonter les retards de développement, les problèmes articulaires, les problèmes de motricité fine et d'autres caractéristiques communes au syndrome de Williams. Votre médecin peut vous aider à déterminer la nécessité d'une thérapie ou vous recommander de faire évaluer votre enfant par un fournisseur de services thérapeutiques. Il est important de commencer les traitements le plus tôt possible pour en tirer le meilleur parti.
Synonymes, antonymes
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