Aneuploïdie

Définition

Une aneuploïdie consiste en une modification anormale du nombre de chromosomes d'une cellule, d'un organisme, par opposition à l'euploïdie. Ce terme couvre la polysomie avec trop de chromosomes, la monosomie quand un des chromosomes homologues manque, et la nullisomie quand la paire homologue a disparu.

Les 3 types les plus courants d'aneuploïdie :

Il existe trois types d'aneuploïdie les plus courants.

Explications

En génétique, le terme aneuploïdie fait référence à la modification du nombre de chromosomes 23, qui peut entraîner des maladies génétiques. Un aneuploïde est un individu dont le nombre de chromosomes diffère du type sauvage ou euploïde par une partie de son patrimoine chromosomique, en raison d'un chromosome supplémentaire ou absent, qui est toujours associé à un déficit de développement physique ou mental ou aux deux. En général, l'enveloppe chromosomique aneuploïde ne diffère que de l'enveloppe sauvage dans un ou quelques chromosomes. L'aneuploïdie peut souvent être observée dans les cellules cancéreuses. Chez les animaux, seules les monosomies et les trisomies sont viables car les nullisomies sont mortelles chez les individus diploïdes. Cela est également dû à l'incorporation de deux chromosomes homologues dans le même gamète pendant la méiose, au lieu de les séparer, pour joindre une cellule fille formant des gamètes avec un chromosome de moins et un de plus, ce qui, lors de la fertilisation d'autres gamètes normaux, entraînera monosomies et trisomies.

Une des aneuploïdies les plus courantes est le syndrome de Down, trisomie du chromosome 21. Les anomalies chromosomiques sont décrites à l'aide d'une série d'abréviations et d'une nomenclature normalisée indiquant la nature de la modification et (dans le cas des analyses effectuées). La technologie utilisée pour le détecter. Les conséquences phénotypiques d'une altération chromosomique dépendent de sa nature spécifique, du déséquilibre résultant des parties impliquées du génome, des gènes spécifiques contenus ou affectés par l'altération et de la probabilité de sa transmission à la génération suivante.

Types d'aneuploïdie

Dans l'aneuploïdie, les nombres chromosomiques ne sont pas des multiples de la base, ce qui peut être dû à deux raisons :

• Un retard dans la méiose d'un chromosome, ce qui entraîne une perte de ce chromosome dans l'anaphase. Cela intervient à la suite d'un mouvement tardif pendant l'anaphase. Les chromosomes qui ne pénètrent pas dans le noyau de la cellule sont perdus.
• La méiose non disjonction est à l'origine de la plupart des cas d'aneuploïdie et survient au cours de la méiose ou de la mitose. La disjonction est un autre mot utilisé pour décrire la ségrégation normale des chromosomes homologues ou des chromatides vers les pôles opposés lors de la méiose ou de la mitose, respectivement. La non-disjonction indique un échec dans ce processus, dans lequel deux chromosomes ou chromatides vont ensemble et l'autre pôle ne reçoit rien. Une disjonction non mitotique peut survenir lorsque les cellules se divisent au cours du développement. À la suite de ce phénomène, certaines parties du corps seront aneuploïdes (secteurs aneuploïdes). La non-disjonction méiotique est plus fréquente. Dans ce cas, les produits de la méiose sont aneuploïdes, donnant lieu à la formation de descendants dans lesquels l'organisme complet est aneuploïde. En cas de non-disjonction méiotique, les chromosomes peuvent être séparés de manière erronée à la fois dans la première et la deuxième division. Dans les deux cas, les gamètes n-1 ou n+1 sont produits. Si un gamète n-1 est fécondé avec un autre gamète n, un zygote monosomique (2n-1) est produit. La fusion d'un gamète n+1 avec un gamète n produit un zygote trisomique (2n+1).

Selon certains critères ou d'autres, nous pouvons distinguer différents types d'aneuploïdies :

• Selon le type de chromosomes affectés (sexuel ou autosomal) :
  • Aneuploïdie des chromosomes sexuels : l'aneuploïdie des chromosomes sexuels humains est mieux tolérée que celle des chromosomes autosomiques.
  • Aneuploïdie autosomique : parmi les êtres humains, les sujets aneuploïdes nés vivants sont moins fréquents que les chromosomes sexuels aneuploïdes, peut-être parce qu'il n'existe aucun mécanisme de compensation de la dose dans les chromosomes autosomaux. La plupart des aneuploïdes autosomiques avortent spontanément, à l'exception des aneuploïdes de certains petits autosomes, tels que le chromosome 21. Étant donné la taille de ces chromosomes et comportant moins de gènes, la présence de copies supplémentaires est moins nocive.
• Selon le nombre de chromosomes gagnés ou perdus :
  • La nullisomie, celle dans laquelle il manque une paire de chromosomes homologues (chromosomes 2n-2), où elle ne fait pas référence au nombre haploïde de chromosomes. Un individu humain nullisomique posséderait 44 chromosomes.
  • La monosomie est la perte d'un seul chromosome, les chromosomes 2n-1. Une personne monosomique a 45 chromosomes.
  • La disomie est un gain de 2n chromosomes.
  • La trisomie est le gain d'un chromosome unique (2n+1 chromosomes). Une personne trisomique possède 47 chromosomes, il existe trois copies homologues d'un chromosome.
  • La tétrasomie est le gain de deux chromosomes homologues, représentés par (2n+2 chromosomes). Une personne tétrasomique a 48 chromosomes.
  • la pentasomie ou polysomie, (2n+3 chromosomes).

En rapport avec "aneuploïdie"

• euploïdie

  

  L'euploïdie fait référence à une variation des chromosomes, en particulier de l'ensemble complet des chromosomes.

• haplodiploïdie

  

  L'haplodiploïdie est une forme de détermination du sexe dans laquelle un sexe ne porte qu'un jeu de chromosomes (haploïde) et l'autre sexe le double...

• ploïdie

  

  Une ploïdie précise et quantifie un nombre de lots de chromosomes d'une cellule.

• polyploïdie

  

  D'un organisme polyploïde, la polyploïdie est le fait d'avoir plus de deux séries de chromosomes, contrairement à un organisme haploïde.