Allèle

Définition

Un allèle est une forme alternative d'un gène (membre d'une paire) qui est situé à une position spécifique sur un chromosome spécifique. Ces codages d'ADN déterminent des traits distincts qui peuvent être transmis des parents à la progéniture par reproduction sexuée.

Combinaisons d'allèles :

Un allèle est l'une des deux versions ou plus d'un gène. Un individu hérite de deux allèles pour chaque gène, un de chaque parent. Le processus par lequel les allèles sont transmis a été découvert par Gregor Mendel et formulé dans ce qu'on appelle la loi de ségrégation de Mendel.

Compléments

Un allèle est une variante de la séquence d'ADN similaire située à un locus donné à une place précise dans un chromosome; il est une des formes alternatives d'un même gène, chacune des formes possibles d'un gène. Il a été appelé un gène allélomorphe.

Dans une cellule diploïde, il y a deux allèles pour chaque gène (un allèle transmis par chaque parent, bien qu'ils peuvent être identiques). Dans une population, on peut avoir plusieurs allèles d'un gène.

En général, il existe quelques allèles pour chaque gène, mais certains gènes possèdent plusieurs dizaines d'allèles (polyallélie des gènes du CMH). Chaque allèle occupe la même place ou locus sur les chromosomes homologues, et gouverne la même fonction; seules les modalités d'expression de la fonction sont différentes selon l'allèle.

Explications

Un allèle est une variation spécifique d'un gène. Les bactéries, parce qu'elles ont un seul anneau d'ADN, ont un allèle par gène et par organisme. Dans les organismes à reproduction sexuée, chaque parent donne un allèle pour chaque gène, donnant à la progéniture deux allèles par gène. Parce que les allèles ne sont que des variantes de gènes spécifiques, différents allèles se trouvent aux mêmes emplacements sur les chromosomes de différents individus. Ceci est important car il permet aux organismes d'être incroyablement variés dans les fonctions de leurs divers allèles (diversité), tout en étant capables de se reproduire. Cette création de variété causée par des mutations dans des gènes spécifiques donne lieu à un grand nombre d'allèles pour n'importe quel caractère dans une population donnée.

Certaines zones du génome sont plus protégées contre les mutations que d'autres. Par exemple, les extrémités des chromosomes sont souvent brisées et modifiées chimiquement en raison des interactions avec le cytosol et les membranes environnantes avec lesquelles il peut entrer en contact. Cette casse ou ces dommages nécessitent une réparation de l'ADN. Bien que les enzymes qui réparent l'ADN soient extrêmement efficaces, elles font parfois des erreurs.

La réparation des molécules d'ADN est effectuée par une variété d'enzymes, dont l'une des plus importantes est l'ADN polymérase. L'ADN polymérase utilise des bases d'acide nucléique flottant librement pour "reconstruire" l'ADN, un acide nucléique à la fois. Après que l'ADN est déroulé par une autre enzyme, l'hélicase, l'ADN polymérase va travailler sur chaque brin de la molécule d'ADN à deux brins. En "lisant" un brin et en ajoutant des bases d'acide nucléique ensemble, il crée un tout nouveau brin qui peut se coupler au premier brin. Les bases d'ADN ont des homologues qui vont toujours ensemble. La guanine (G) est la paire de bases de la cytosine (C). La thymine (T) est toujours la paire de base d'adénine (A).

Parfois, la polymérase fait une erreur et les mauvaises paires de bases sont réunies. D'autres enzymes sont conçues pour "vérifier" l'ADN après qu'il a été synthétisé pour trouver ces erreurs. L'enzyme parcourt l'ADN, recherchant les bosses qui signifient que deux paires de bases ne sont pas correctement liées. Si tous ces mécanismes ne parviennent pas à capturer la mutation, elle sera répliquée la prochaine fois que la cellule se divisera. Chez les bactéries, cela peut donner naissance à des colonies entières qui ont de nouvelles mutations et peuvent être facilement étudiées. Dans les organismes à reproduction sexuée, une mutation bénéfique n'a de valeur que si elle survient tôt dans le développement ou dans la production de gamètes.

Une mutation dans une seule cellule cutanée, par exemple, ne pourra pas aider l'organisme de façon importante. La cellule peut donner naissance à quelques milliers de "bonnes" cellules cutanées, mais par rapport aux milliers de milliards sur votre corps, cela n'a pas d'importance. Cependant, au début du développement ou dans la production de gamètes, les mutations d'un gène en différents allèles peuvent être transmises à des organismes entiers, qui peuvent ensuite reproduire l'allèle à son plein avantage.

D'autres mutations, appelées mutations délétères, provoquent une perturbation de la fonction cellulaire. Ces mutations provoquent l'apparition d'allèles non fonctionnels, comme c'est le cas dans les cancers. Certains cancers sont causés par des mutations dans les gènes suppresseurs de tumeurs, qui régulent la taille, la forme et la croissance des cellules individuelles. Un allèle non fonctionnel au niveau de ce gène signifie que la cellule continuera de croître et de se diviser, quels que soient les signaux qu'elle reçoit. En tant que partie d'un corps fonctionnel de milliers de milliards de cellules, cela peut causer des dégâts terribles si les cellules cancéreuses se trouvent dans une zone sensible ou vitale.

Allèles dominants et récessifs

Les organismes diploïdes ont généralement deux allèles pour un trait.

Lorsque les paires d'allèles sont les mêmes, elles sont homozygotes. Lorsque les allèles d'une paire sont hétérozygotes, le phénotype d'un trait peut être dominant et l'autre récessif. L'allèle dominant est exprimé et l'allèle récessif est masqué. C'est ce qu'on appelle la domination complète. Dans les relations hétérozygotes où aucun des deux allèles n'est dominant mais les deux sont complètement exprimés, les allèles sont considérés comme co-dominants. La co-dominance est illustrée par l'hérédité du groupe sanguin AB. Quand un allèle n'est pas complètement dominant par rapport à l'autre, les allèles expriment une dominance incomplète. La dominance incomplète est exhibée dans l'hérédité de couleur de fleur rose dans les tulipes.

Allèles multiples

Alors que la plupart des gènes existent dans deux formes d'allèles, certains ont plusieurs allèles pour un trait. Un exemple commun de ceci chez les humains est le type sanguin ABO. Le type de sang humain est déterminé par la présence ou l'absence de certains identifiants, appelés antigènes, à la surface des globules rouges.

Les individus avec le groupe sanguin A ont des antigènes A sur les surfaces des cellules sanguines, ceux avec le type B ont des antigènes B, et ceux avec le type O n'ont pas d'antigènes. Les groupes sanguins ABO existent sous la forme de trois allèles, représentés par (I_A, I_B, I_O). Ces allèles multiples sont transmis du parent aux descendants de sorte qu'un allèle est hérité de chaque parent. Il y a ainsi quatre phénotypes (A, B, AB ou O) et six génotypes possibles pour les groupes sanguins ABO humains.

Les allèles I_A et I_B dominent l'allèle récessif I_O. Dans le groupe sanguin AB, les allèles I_A et I_B sont co-dominants lorsque les deux phénotypes sont exprimés. Le type sanguin O est récessif homozygote et contient deux allèles I_O.

Voir aussi la diversité allélique et l'hybridation (introgression par hybridation).

Traits polygéniques

Les traits polygéniques sont des traits qui sont déterminés par plus d'un gène. Ce type de modèle d'héritage implique de nombreux phénotypes possibles qui sont déterminés par des interactions entre plusieurs allèles. La couleur des cheveux, la couleur de la peau, la couleur des yeux, la taille et le poids sont tous des exemples de traits polygéniques. Les gènes contribuant à ces types de traits ont une influence égale et les allèles de ces gènes se trouvent sur différents chromosomes. Un certain nombre de génotypes différents proviennent de traits polygéniques constitués de diverses combinaisons d'allèles dominants et récessifs. Les individus héritant seulement des allèles dominants auront une expression extrême du phénotype dominant. Les individus n'héritant pas d'allèles dominants auront une expression extrême du phénotype récessif.

Les individus héritant de différentes combinaisons d'allèles dominants et récessifs présenteront des degrés variables du phénotype intermédiaire.

Exemple d'allèles avec la couleur des fleurs de pois

Le fondateur du domaine de la génétique, Gregor Mendel, était un frère qui étudiait les pois. L'un des traits qu'il a étudiés était la couleur des fleurs. Les pois de Mendel ont produit deux couleurs différentes de fleur, violet et blanc. Bien qu'il ne le savait pas à l'époque, ces deux couleurs représentaient les interactions de différents allèles dans les génomes des plantes. Les plantes se reproduisent sexuellement, ce qui signifie qu'elles reçoivent deux allèles pour chaque trait.

Le trait pour la couleur des fleurs est déterminé par un gène qui crée une enzyme responsable de la création du pigment que nous considérons comme violet. Les plantes qui ont reçu un seul allèle fonctionnel produisent des fleurs violettes, tandis que les plantes qui reçoivent deux allèles non fonctionnels produisent des fleurs blanches. Parce qu'un allèle fonctionnel peut masquer complètement les effets de l'allèle non fonctionnel, le premier est considéré comme l'allèle dominant, tandis que l'allèle non fonctionnel est récessif.

Les interactions entre ces allèles produisent une variabilité importante dans les fleurs. Bien que l'allèle récessif puisse être masqué par l'allèle dominant, cela ne signifie pas que l'allèle dominant est meilleur pour la plante. Il est possible que les fleurs blanches attirent plus de pollinisateurs et réussissent donc mieux à se reproduire. Si cela était vrai, la fréquence des allèles de l'allèle non fonctionnel augmenterait dans la population, même s'il ne fonctionne pas. Parfois, la fonction la plus adaptable d'une enzyme est de ne pas faire fonctionner l'enzyme du tout.

L'une des choses qui a le plus intéressé Mendel était l'énorme variété qu'il pouvait obtenir en croisant deux plantes apparemment identiques. Voici un tableau des différents traits observés par Mendel. Il a observé que si chacun de ces traits n'avait que deux formes, les différents allèles pouvaient être mélangés dans une énorme variété de motifs et de formes. Ce que Mendel commençait à décrire, ce sont les lois de la ségrégation et de l'assortiment indépendant (3^ème loi de Mendel : l'indépendance de la transmission des caractères).

Les lois de la ségrégation et de l'assortiment indépendant concernent la façon dont les cellules divisent leur ADN pour préparer les cellules haploïdes sous forme de sperme et d'ovule. Bien que les deux allèles pour un caractère donné commencent dans la même cellule diploïde, ils seront séparés en ovules ou spermatozoïdes séparés à la fin de la méiose. Ceci, la loi de la ségrégation, signifie que si un allèle récessif peut être masqué dans l'expression d'un organisme, il a la même chance d'être transmis à la progéniture comme un allèle dominant.

La loi de l'assortiment indépendant est également importante, ce qui indique que les allèles du même gène seront triés indépendamment des allèles des autres gènes. Ceci est important car il donne lieu à l'énorme complexité de la vie. Des mêmes parents de pois, grâce à ces lois, vous pourriez recevoir une progéniture avec n'importe quelle combinaison de traits énumérés, même si les parents se ressemblaient.

En rapport avec "allèle"

• introgression

  

  Une introgression par hybridation est une technique génétique qui consiste en l'infiltration d'allèles ou de gènes d'une espèce vers une autre espèce...

• allèle dominant

  

  Un allèle dominant est l'allèle qui l'emporte sur l'allèle associé (dit récessif).

• allèle mutant

  

  Un allèle mutant est un allèle résultant d'une réplication incorrecte d'une partie d'un chromosome pendant la méiose.

• allèle récessif

  

  Un allèle récessif est un allèle dont le phénotype s'exprime uniquement lorsqu'un individu en possède deux copies (homozygote récessif).